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20 marzo 2018

Realizan la Primera Terapia Génica para Curar una Enfermedad Hereditaria


El Massachusetts Eye and Ear realizo hoy la primera terapia génica para curar un tipo de amaurosis hereditaria. La ocasión marca el comienzo de una nueva era en la medicina, ya que es la primera vez que una terapia genética se le ha dado a un paciente con una enfermedad hereditaria. El tratamiento, identificado comercialmente como Luxturna, fue desarrollado por Spark Therapeutics y aprobado en diciembre por la FDA para pacientes de 12 meses o más. Luxturna ha demostrado mejorar la función visual en niños y adultos con enfermedad retiniana hereditaria causada por mutaciones en el gen RPE65. El procedimiento fue realizado por Jason Comander MD, Ph.D., Director Asociado del Servicio de Desórdenes Retinales Heredados en Mass. Eye and Ear en Boston y el paciente inaugural fue un niño de 13 años de Nueva Jersey. El tratamiento  implico inyectar un virus modificado en los ojos del paciente para corregir una deficiencia causada por mutaciones en el gen RPE65. Estas mutaciones afectan una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de la retina. La terapia génica ahora se unirá a la lista de terapias innovadoras utilizadas habitualmente para tratar a los pacientes. El éxito de Luxturna acelerara el desarrollo de terapias génicas similares para las numerosas enfermedades retinianas y hereditarias en general.

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