El Sindrome Frustrante

Se caracteriza por síntomas difíciles de tratar, como mareo y sensación de desmayo, enrojecimiento de la piel y picazón, molestias gastrointestinales, dolor crónico y problemas óseos y articulares. Algunas personas que experimentan estos síntomas diversos tienen niveles elevados de triptasa una proteína en la sangre a menudo asociado con reacciones alérgicas. Otros estudios han indicado que el 6 % de la población tiene niveles elevados de triptasa. Aunque no todas estas personas experimentan síntomas, muchos de ellos, tienen la posibilidad de que este rasgo medianamente frecuente en algunos casos conduzca a los síntomas, aunque la forma en que lo hace aún no está clara. En el estudio actual, que aparece en la revista Nature Genetics los científicos describen su causa como genética determinada por la elevacion de la triptasa. Los análisis iniciales apuntaron a los investigadores al gen de la alfa triptasa. El análisis de afectados y miembros no afectados de varias familias confirmó que todos los miembros de la familia afectados habían heredado múltiples copias del gen de la alfa triptasa. Los experimentos de laboratorio sugirieron que las copias adicionales estaban conduciendo a un aumento de la producción y la liberación de la proteína alfa triptasa de células inmunes. Luego, los investigadores investigaron este cambio genético en una población general. Se evaluaron un grupo de pacientes que tuvieron su ADN secuenciado por razones no relacionadas con la triptasa, así como un grupo de voluntarios sanos no relacionados. Para sorpresa de los científicos, todos aquellos con niveles elevados de triptasa también tenían duplicaciones. Aunque se necesita más investigación para entender cómo la triptasa elevada contribuye a esta constelación de síntomas, este estudio ayuda a establecer las bases para futuros avances en el diagnóstico y el tratamiento.