Test Genético para Detectar Enfermedades

Un estudio preconcepcional no invasivo que identifica  1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético en un máximo de tres semanas, fue presentado en Buenos Aires, Argentina, en el marco del  Simposio Internacional en Genética Reproductiva y Prenatal. El test, que analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos, representa un sustancial avance en comparación con exámenes que existen actualmente que sólo detectan entre 25 y 30 afecciones genéticas y sus mutaciones más frecuentes. El Centro Reprogenetics en Argentina, señaló que el estudio, denominado Recombine, ya está disponible en Argentina y determina la presencia de mutaciones para los genes involucrados en 178 enfermedades, incluyendo la fibrosis quística, la talasemia, la enfermedad de Tay-Sachs, la distrofia muscular progresiva y la hemofilia. A diferencia de los estudios prenatales convencionales, que se realizan una vez producido el embarazo, este test examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de determinadas enfermedades graves, que podrían manifestarse en los hijos. Para los casos en que los padres son portadores de alguna de las enfermedades genéticas graves, es importante referirlos al genetista junto a un equipo médico multidisciplinario.