Secuenciacion Genomica Prenatal No Invasiva

Investigadores de la Universidad de Washington decodificaron el genoma completo de un feto usando solo una muestra de sangre de la madre y una muestra de saliva del padre. La secuenciación genómica prenatal  usando este método no invasivo podría  utilizarse para determinar si un feto sufre de cualquiera de miles de trastornos genéticos que son causados por una sola mutación en un gen. En el estudio los investigadores usaron plasma de una mujer que estaba en la semana 18 del embarazo y saliva del padre para determinar qué ADN era fetal. Los investigadores confirmaron la precisión de sus conclusiones al mapear el ADN del bebé usando sangre del cordón umbilical después del nacimiento. Aún así debe considerarse como una “prueba de concepto”, es decir, que muestra que la secuenciación del genoma fetal completo es posible. “Hace falta más investigación antes de que la técnica esté lista para ser usada en el consultorio médico”, enfatizaron los científicos. Hasta hace pocos años, la secuenciación del genoma completo era extraordinariamente costosa. Eso comenzó a cambiar después de que el Proyecto del Genoma Humano produjera el primer genoma humano completo en 2001 con un costo de unos tres mil millones de dólares. Para 2010, la secuenciación de un genoma completo costaba alrededor de 50,000 dólares. Los expertos ahora calculan que el costo es de unos cuantos miles de dólares, y sigue en descenso.