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San Felipe Hoy

7 de noviembre de 2011

Nuevas Pistas Respaldan el Origen Genomico del Autismo


En un estudio, publicado en la revista Molecular Autism, investigadores  del Instituto Hussman de Genómica Humana de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami EE. UU. analizaron datos genómicos de más de 3,000 niños autistas y sus familiares, además de niños sin autismo. Los resultados mostraron una relación entre una variación en el gen de la transducina beta tipo 1X (TBL1X) y un mayor riesgo de trastornos del espectro autista (TEA) en los chicos. La TBL1X forma parte de la vía de señalización Wnt, que tiene que ver con el sistema que controla el desarrollo neurológico embrionario y el mantenimiento de la función cerebral en los adultos. La variación en la TBL1X se asocia con un riesgo de TEA en alrededor de un 15%. Esto podría reflejar una mutación o mutaciones  no identificadas, que tiene un gran impacto, o un cambio más común con un efecto más sutil, sobre el desarrollo de un TEA. Un mayor estudio de la TBL1X nos ayudará a especificar los cambios en el ADN involucrados, y nos ayudará a comprender exactamente cómo los cambios en la vía de señalización Wnt tienen que ver con los TEA. El autismo afecta a alrededor de uno de cada 110 niños, y puede provocar problemas con el lenguaje, la comunicación y la comprensión de la pistas emocionales de las demás personas.

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