La Focomelia

Es una malformación de las extremidades superiores, que se produce por causas genéticas, RX y farmacos por ejemplo el uso de talidomida. Se detecta durante el embarazo, no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad. Hasta el momento, se creía que la patología se originaba al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células. Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos. Un nuevo estudio demuestra que esto no es así, ya que según indican los marcadores moleculares disponibles, los tres segmentos brazo, antebrazo y mano se especifican adecuadamente aunque sólo se vayan a formar los dedos. La investigación demuestra que la irradiación impide la condensación de los elementos esqueléticos que se están formando en el momento en que se produce el daño, lo que indica que la focomelia es, fundamentalmente, el resultado de un defecto de diferenciación celular. Las células que formarán los tejidos del esqueleto- que tienen que comenzar su diferenciación en cartílago se ven muy afectados y, aunque reciben las instrucciones para hacerlo, no alcanzan la masa crítica suficiente para ello.