Sindrome de Pfeiffer

Se caracteriza por craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies, hidrocefalia, proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. Afecta 1 de cada 100,000 individuos. Se clasifica en tres subtipos clínicos: El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Inteligencia normal y tiene buen pronóstico. El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de los pies y de las manos, anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo psicomotor y complicaciones neurológicas. El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol. Puede presentarse también un solapamiento de signos clínicos de los tres tipos de síndrome. El síndrome puede diagnosticarse en la etapa prenatal mediante ecografía, detectándose la craneosinostosis, el hipertelorismo con proptosis y el pulgar ancho, o molecularmente, en el caso de que se haya identificado la mutación y de que se sospeche una recurrencia. El análisis mediante genética molecular es importante para confirmar el diagnóstico. El tratamiento incluye cirugía de la craneosinostosis y mediofacial se practica para reducir la exoftalmia y la hipoplasia.