Los pacientes con este síndrome presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior, además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas en la cara, el cuello y ocasionalmente en alguna otra localización del cuerpo. Es un síndrome de sobrecrecimiento donde hay trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Sotos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Weaver y el síndrome de Proteus. Estos síndromes aumentan el riesgo de cáncer. Además de la propia identificación de un síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares, un hecho que ya había sido puesto en evidencia por investigadores Españoles de La Paz en publicaciones previas.
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18 septiembre 2008
El Sindrome Clapo
Los pacientes con este síndrome presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior, además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas en la cara, el cuello y ocasionalmente en alguna otra localización del cuerpo. Es un síndrome de sobrecrecimiento donde hay trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Sotos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Weaver y el síndrome de Proteus. Estos síndromes aumentan el riesgo de cáncer. Además de la propia identificación de un síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares, un hecho que ya había sido puesto en evidencia por investigadores Españoles de La Paz en publicaciones previas.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
1:42:00 p. m.
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Labels: Medicina
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