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01 agosto 2016

Las Causas Geneticas de las Cardiopatias Congenitas

Para ayudar a entender las causas genéticas de las cardiopatias congenitas investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus colaboradores internacionales secuenciaron y analizaron los segmentos codificantes de proteínas del genoma conocido como el exoma de 1.900 pacientes con Cardiopatias Congenitas (CC) y sus padres. La mayoría de los pacientes (90 %) se les aislo solamente defectos del corazón, no sindrómicos. El 10% restante tenian CC síndromicas con problemas de desarrollo y adicionalmente anomalías en otros órganos o una discapacidad intelectual. Anteriormente se había pensado que estas dos formas de la enfermedad puede ser causada por nuevas mutaciones espontáneas que están presentes en el niño y ausente en los padres. El estudio confirmó que los pacientes con CC sindrómica más raras a menudo tenían nuevas mutaciones espontáneas que puedan interferir con el desarrollo normal del corazón y que no se ve en los padres. Sin embargo, también mostró que los pacientes con CC no sindrómica no tenían tales mutaciones espontáneas, y por primera vez, demostraron que a menudo heredan variantes genéticas dañadas de sus padres aparentemente sanos. Los investigadores también descubrieron tres nuevos genes en los que las mutaciones pueden causar trastornos coronarios o síndromes raros. Esto podría ayudar a identificar mecanismos biológicos importantes para el desarrollo normal del embrión. Este estudio fue publicado hoy en la revista Nature Genetics

29 julio 2016

El Microbioma Intestinal afecta el Comportamiento

El Microbioma intestinal juega un papel importante en la regulación de la función cerebral y el comportamiento, asi como en la salud en general. Es por ello que factores como la mala alimentacion o el estrés, hacen susceptibles a las persona a tener problemas de salud y el desarrollo de enfermedades inflamatorias. Algunos científicos creen que la depresión puede ser el resultado de la inflamación, y podría ser remediada mejorando el microbioma intestinal, es por ello que el departamento de psicologia de la Facultad de Ciencias Sociales de la Universidad de Nottingham Trent, en Londres realizo un estudio donde aseguran que una cuarta parte de las personas que sufren depresión en su vida, tienen un microbioma intestinal alterado que les afecta la calidad de vida. Las terapias actuales pueden mejorar los síntomas, pero algunos pacientes no responden a ellas o pueden sufrir efectos secundarios. Tener una mejor comprensión de la relación entre el intestino y el cerebro es de vital importancia con el fin de reducir potencialmente el riesgo y mejorar la calidad de vida en las personas que sufren de esta enfermedad debilitante. Por lo que invitaron a los pacientes participantes a tener nuevas consultas para evaluar la, funcion cerebral la inflamación y la microbiota intestinal para establecer una terapeutica adecuada.

28 julio 2016

Como Funciona la Medicina Regenerativa

Un estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pittsburgh y el Instituto McGowan de Medicina Regenerativa identifico el mecanismo por el cual las matrices biodegradables utilizan el comportamiento celular en la medicina regenerativa. Las Matrices biodegradables compuestas por una matriz extracelular(MEC) se utilizan para tratar una amplia variedad de enfermedades, hernias y el cáncer de esófago, así como para regenerar el tejido muscular perdido en las heridas y otras lesiones graves. Los cientificos demostraron que la comunicación celular se produce utilizando nanovesículas, bolsas llenas de líquido extremadamente pequeñas que brotan fuera de la superficie exterior de una célula y permiten que las células se comuniquen mediante la transferencia de proteínas, ADN de una célula a otra. Los exosomas están presentes en fluidos biológicos tales como sangre, saliva y orina, en las que influyen en una variedad de comportamientos celulares. Los investigadores utilizaron proteínas especializadas para romper la MEC, similar al proceso que se produce cuando un bioscaffold se incorpora en el tejido del receptor y encontrado que las vesículas están incrustados dentro de la MEC. De hecho, estas matrices biodegradables están cargados de estas vesículas. Los investigadores también encontraron que las vesículas aisladas de diferentes tejidos de origen tienen firmas moleculares distintas, y que ahora se centran en el aprovechamiento de esta nueva información, tanto para fines terapéuticos y de diagnóstico. Este estudio fue publicado en la revista Avances de la Ciencia


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