Para
ayudar a entender las causas genéticas de las cardiopatias congenitas investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus
colaboradores internacionales secuenciaron y analizaron los segmentos
codificantes de proteínas del genoma conocido como el exoma de 1.900
pacientes con Cardiopatias Congenitas (CC) y sus padres. La mayoría
de los pacientes (90 %) se les aislo solamente defectos del corazón,
no sindrómicos. El 10% restante tenian CC síndromicas con problemas
de desarrollo y adicionalmente anomalías en otros órganos o una
discapacidad intelectual. Anteriormente se había pensado que estas
dos formas de la enfermedad puede ser causada por nuevas mutaciones
espontáneas que están presentes en el niño y ausente en los
padres. El estudio confirmó que los pacientes con CC sindrómica más
raras a menudo tenían nuevas mutaciones espontáneas que puedan
interferir con el desarrollo normal del corazón y que no se ve en
los padres. Sin embargo, también mostró que los pacientes con CC no
sindrómica no tenían tales mutaciones espontáneas, y por primera
vez, demostraron que a menudo heredan variantes genéticas dañadas
de sus padres aparentemente sanos. Los investigadores también
descubrieron tres nuevos genes en los que las mutaciones pueden
causar trastornos coronarios o síndromes raros. Esto podría ayudar
a identificar mecanismos biológicos importantes para el desarrollo
normal del embrión. Este estudio fue publicado hoy en la revista Nature
Genetics
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01 agosto 2016
Las Causas Geneticas de las Cardiopatias Congenitas
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 2:06:00 p. m. Print PDF
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