Bacterias Modificadas como Terapia Anticancerigena

Las bacterias modificadas tienen en sus membranas unas proteínas a modo de jeringuilla con las que son capaces de inyectar cualquier proteína que quepa por su poro. En el caso de usar anticuerpos, estos se unirían dentro de la célula a sus antígenos. Debido a su capacidad de inhibir a las enzimas, pueden modificar la actividad celular por lo que, aparte de su función diagnóstica, podrían llegar a usarse como terapia contra enfermedades de tipo inflamatorio o cancerígeno del tracto gastrointestinal o urinario. Una de las principales ventajas de este sistema es que al estar vivas, las bacterias producen continuamente los anticuerpos y no hay que aplicar varias dosis. Por ejemplo la inyección de los anticuerpos de E. coli no conlleva ni la invasión de las células por parte de las bacterias ni la transferencia de su material genético.  El Centro Nacional de Biotecnología de España, han obtenido una patente en los Estados Unidos que les permite utilizar bacterias no patógenas como si de jeringuillas microscópicas se trataran.

Premio Nobel de Medicina 2013

Los científicos, James Rotheman y Randy W. Schekman de EE.UU., y Thomas C. Südhof de Alemania, son los ganadores del Premio Nobel de Medicina 2013. Los investigadores reciben este premio por el descubrimiento de un importante sistema de transporte en las células. Estos científicos han hallado los principios que muestran cómo se entregan paquetes moleculares dentro y fuera de la célula, en el lugar y momento adecuado. Este hallazgo permitiría en el futuro curar trastornos inmunológicos y encontrar una solución a la diabetes, entre otros. Este descubrimiento responde al misterio de cómo la célula organiza su sistema de transporte, es que cada célula es una fábrica que produce y exporta moléculas. Estas moléculas son transportadas alrededor de la célula en pequeños paquetes llamados, en biología celular, vesículas. El sistema es fundamental para varios procesos fisiológicos en los que debe controlarse la fusión de vesículas, que va desde la señalización en el cerebro, hasta la liberación de hormonas y citoquinas inmunes. El transporte defectuoso de vesículas se produce en distintas enfermedades que incluyen una serie de trastornos neurológicos e inmunológicos, así como en la diabetes. Sin esta organización precisa la célula podría caer en el caos.

El Autismo puede ser causado por una Supresión de Genes

Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno. Eso significa que esas personas tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics - Cell . Este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales. Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la condición. La investigación ha indicado que podría haber hasta 1.000 genes o regiones genómicas que contribuyen a el autismo la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias entre los autistas y una población "control" sin el trastorno. Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma 'Hidden Markov Model' (XHMM). "Esto da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", concluyeron los investigadores.