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27 mayo 2013

Test Genético para Detectar Enfermedades

Un estudio preconcepcional no invasivo que identifica  1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético en un máximo de tres semanas, fue presentado en Buenos Aires, Argentina, en el marco del  Simposio Internacional en Genética Reproductiva y Prenatal. El test, que analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos, representa un sustancial avance en comparación con exámenes que existen actualmente que sólo detectan entre 25 y 30 afecciones genéticas y sus mutaciones más frecuentes. El Centro Reprogenetics en Argentina, señaló que el estudio, denominado Recombine, ya está disponible en Argentina y determina la presencia de mutaciones para los genes involucrados en 178 enfermedades, incluyendo la fibrosis quística, la talasemia, la enfermedad de Tay-Sachs, la distrofia muscular progresiva y la hemofilia. A diferencia de los estudios prenatales convencionales, que se realizan una vez producido el embarazo, este test examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de determinadas enfermedades graves, que podrían manifestarse en los hijos. Para los casos en que los padres son portadores de alguna de las enfermedades genéticas graves, es importante referirlos al genetista junto a un equipo médico multidisciplinario.

22 mayo 2013

El Síndrome de Charles Bonnet

Es una enfermedad que provoca que pacientes con pérdida visual total o parcial activen partes del cerebro asociadas con la vista, y empiezen a crear sus propias imágenes, ante la necesidad de estímulos del nervio óptico.  Las personas que padecen este extraño síndrome  suelen temer mencionar sus alucinaciones, para evitar que los etiqueten como dementes o locos; ya que estas alucinaciones suelen ser recurrentes, vivas y complejas. Estas alucinaciones tienden a ser muy detalladas, con patrones y personas con trajes elaborados. Son imágenes rarísimas, como lo demostró el Instituto de Psiquiatría del King's College de Londres.  El Síndrome de Charles Bonnet, no es curable, aunque medicamentos que controlan la epilepsia, la demencia y la esquizofrenia, han sido de mucha ayuda en algunos pacientes.

Uso de la Vitamina C para Tratar la Tuberculosis

Investigadores del Albert Einstein College of Medicine, en Nueva York, quienes estaban buscando maneras de tratar los tipos de la tuberculosis resistentes a los medicamentos, encontraron que la vitamina C "mata" la enfermedad.Los científicos aseguran que se necesitan ensayos para comprobar si lo que ocurrió en un tubo de ensayo puede funcionar en seres humanos. La tuberculosis es la segunda causa de muerte por enfermedad contagiosa en el mundo, tras el virus del VIH. En 2011, 8,7 millones de personas se enfermaron con tuberculosis y 1,4 millones murieron a causa de la enfermedad.Cerca de dos millones de personas padecerían alguna forma resistente a la medicación para 2015, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud.


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