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07 abril 2009

En que meses no hay que Concebir

Un equipo de investigadores halló que las tasas de malformaciones congénitas son más altas en niños cuyas madres quedaron embarazadas entre abril y julio. Durante esos meses, aumentan las concentraciones de pesticidas y otras sustancias químicas para la agricultura en la superficie del agua. Según el equipo, algunas sustancias químicas seguidas en el estudio, como la atranzina para eliminar las malezas, causarían daño a los embriones. Las malformaciones congénitas, como el labio leporino, la espina bífida y el síndrome de Down, afectan al 3 % de los recién nacidos en Estados Unidos. Aunque existen ciertos factores de riesgo conocidos, como la avanzada edad, el tabaquismo o el consumo de alcohol materno, los investigadores siguen tratando de identificar otros factores ambientales que podrían influir. Si los pesticidas influyen en el riesgo de malformaciones congénitas, podemos revertir o modificar este factor que junto a otros están causando esos problemas médicos que duran de por vida y suelen ser muy graves.

06 abril 2009

El Hipoparatiroidismo

Alteración caracterizada por la producción escasa de hormonas paratiroideas por las glándulas paratiroides. Las hormonas paratiroideas junto con la vitamina D y la hormona calcitonina, que produce la glándula tiroidea, intervienen en la regulación de los niveles de calcio en la sangre. Los individuos que tienen un déficit de hormonas paratiroideas, muestran hipocalcemia. Los síntomas y los signos que se asocian al hipoparatiroidismo son: debilidad, calambres musculares, nerviosismo, dolores de cabeza, hiperexcitabilidad de los nervios, que produce lo que se conoce como tetania (espasmos dolorosos o de torsión, incontrolables que atenazan e impiden el movimiento normal) en los músculos de las manos, de los pies, de los brazos y de la cara. El hipoparatiroidismo puede presentarse como consecuencia de la ausencia de las glándulas paratiroides desde el nacimiento, asociado o como manifestación de otras enfermedades subyacentes, o como consecuencia de lesión o extirpación quirúrgica de las glándulas paratiroides. En casos excepcionales, el hipoparatiroidismo se puede heredar como un rasgo genético autosómico recesivo. La Administracion de la hormona por via oral es el tratamiento de eleccion.

04 abril 2009

La Galactosemia

Enfermedad hereditaria , que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa y convertirla en glucosa debido a un trastorno enzimático (GALT). La clínica se define por la tríada típica formada por: cataratas , retraso mental y alteración hepato renal. En la forma clásica de galactosemia, el déficit de GALT se traduce por un acúmulo de galactosa-1-fosfato y de galactosa en la sangre y en los tejidos: cristalino, hígado y cerebro. Existe también afectación a nivel de intestino, riñón y ovario.Los síntomas suelen empezar unos días o semanas después del nacimiento. El niño rechaza la lactancia, sea esta artificial o materna, presenta vómitos, signos de malnutrición y retraso en el crecimiento.  Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser normales en presencia de vómitos, escasa ingesta o con alimentación con suero glucosado. El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la GALT eritrocitaria.. Puede hacerse también diagnóstico prenatal,mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico.El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos. Las complicaciones a largo plazo, como el déficit intelectual y el fracaso ovárico suelen permanecer, en la mayoría de los pacientes.

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