Caso Clínico: Diabetes insípida Nefrogénica

Lactante varón fruto de segunda gestación. Padres no consanguíneos sin antecedentes de interés. Hermana de dos años de edad sana. Embarazo curso normal con ecografías prenatales normales. Parto vaginal presentación cefálica en la semana 38. Exploración al nacimiento normal.

En controles de salud se constata caída progresiva de percentil de peso hasta p22 y de talla hasta p18 con 4 meses. En dicho control, se detecta detención en el desarrollo motor con hipotonía, por lo que es referido a neuropediatría y se inicia tratamiento fisioterápico de estimulación temprana. Alimentado con lactancia materna predominante con adecuada tolerancia, únicamente destaca estreñimiento e irritabilidad nocturna.

A los 5 meses de vida presenta pérdida ponderal de 100 gr sin desencadenante aparente ni cambios en exploración.  Dada la mala evolución de la curva pondero estatural con caída progresiva de peso y talla, se realiza análisis sanguíneo, donde se aprecia hipernatremia e hipercloremia . Ante los hallazgos analíticos se hace entrevista dirigida a la familia refiriendo gran avidez por el agua. Se realiza registro de ingesta de agua y diuresis, cuantificándose polidipsia  y poliuria. Ante la sospecha de diabetes insípida, se amplía el análisis que confirma una  osmolaridad urinaria anormal y disminución de sodio y cloro en orina. La prueba con  desmopresina corta confirma el diagnostico de diabetes insipida nefrogénica, por lo que se instaura tratamiento con indometacina e hidroclorotiazida. Tras instauración de tratamiento mejoría progresiva de desarrollo psicomotor  y de la curva pondero estatural.

DISCUSION: La diabetes insípida nefrógenica se caracteriza por la eliminación de elevados volúmenes de orina muy diluida. En los casos congénitos este defecto está presente desde el nacimiento y, por tanto, puede debutar en las primeras semanas de vida en forma de episodios de deshidratación con llanto persistente e irritabilidad debido a la sed. Esta clínica frecuentemente se asocia a estreñimiento, vómitos  y fallo de medro.

En el caso de los lactantes alimentados con lactancia materna, la clínica puede retrasarse dado que  la leche materna es pobre en solutos y por tanto tiene una baja carga osmola. Con el inicio de la formula artificial o de la alimentación complementaria,  aumenta la carga de solutos y  la demanda de agua.  En los lactantes, al no tener acceso libre al agua, esta demanda no puede suplirse con la ingesta, y aparecen los episodios de deshidratación que pueden ser repetidos, con clínica de pérdida de peso, fiebre e incluso crisis convulsivas y coma.

En los niños más mayores, la sed intensa se asocia con la poliuria y se manifiesta por enuresis, presentando además estancamiento ponderoestatural y anorexia debido a la menor ingestión de nutrientes por la polipsia.

El diagnóstico hemos de sospecharlo en un lactante varón con poliuria, hipernatremia y orina diluida. A continuación se debe determinar la osmolaridad sérica, que estará elevada, con osmolaridad urinaria anormalmente baja. El diagnóstico diferencial con la diabetes insípida central se realiza con la prueba de administración de desmopresina seguida de determinaciones de osmolaridad sérica y urinaria. La normalización de estos parámetros indica origen central, y si no se modifican, estamos ante una diabetes insípida nefrogénica. Los pilares del tratamiento se basan en asegurar el adecuado aporte de líquidos mediante el acceso libre al agua, y el control del exceso de producción de orina. Para ello es necesaria la restricción del aporte de solutos en la dieta y el uso de fármacos como las tiazidas y los inhibidores de la síntesis de prostaglandinas.

Fuente: Medcenter

Una Prueba de Saliva permitiría un mejor control de la Diabetes

Un estudio, de la Facultad de Odontología de la NKU Athens publicado en Frontiers in Physiology encontró que las proteínas en la saliva "proteoma salival" reflejan los niveles altos de glicemia en pacientes con diabetes, mucho antes de la aparición de los síntomas clínicos. Esto podría conducir a una mejor predicción y prevención de las complicaciones a largo plazo de la enfermedad. En el  estudio  analizaron muestras de saliva de jóvenes con diabetes tipo 1 con control de azúcar en la sangre satisfactorio o deficiente y de sujetos sanos, utilizando una técnica altamente sensible para identificar y cuantificar más de 2.000 proteínas diferentes. Los investigadores encontraron que los diabéticos tipo 1 jóvenes con buen control del azúcar en la sangre tenían perfiles de proteínas de saliva similares a los no diabéticos. Por el contrario, los jóvenes con diabetes tipo 1 mal controlada mostraron un perfil proteínico de la saliva muy diferente. Las diferencias estaban en las proteínas que se sabe que tienen un papel clave en la inflamación, la coagulación y la función de los vasos sanguíneos, procesos que se ven alterados por los niveles elevados de azúcar en la sangre y, por lo tanto, son las principales complicaciones a largo plazo de la diabetes. Esto sugiere que el proteoma salival diabético podría usarse para predecir complicaciones y ayudar a prevenirlas.  El grupo utilizó sus resultados para identificar un posible nuevo tratamiento preventivo para pacientes jóvenes con un control diabético deficiente. Al buscar en una base de datos de genes, encontraron un fármaco capaz de revertir los cambios en el proteoma salival asociados con niveles altos de azúcar en la sangre.

Caso Clínico: Niño que presenta tortícolis de 3 días de evolución

Preescolar de 4 años, correctamente vacunado, que presenta clínica de tortícolis con inclinación de la cabeza hacia la derecha de 3 días de evolución, en tratamiento con amoxicilina-clavulánico por una otitis media derecha supurada. Consulta por rechazo al decúbito y dolor que no cede a pesar de ibuprofeno y metamizol alternos cada 3 horas. Afebril en todo momento.

En la exploración se evidencia otorrea derecha, hipertrofia amigdalar grado II/IV sin exudados, además de inclinación del cuello hacia la derecha con discreta elevación del mentón, contractura de trapecio derecho y limitación para la rotación e inclinación izquierdas Es referida a urgencias del hospital donde se recogen cultivos faríngeo y ótico, se realiza analítica con parámetros infecciosos negativos y se solicita prueba de imagen al servicio de radiodiagnóstico que realiza inicialmente ecografía cervical en la que se objetiva colección anfractuosa localizada a nivel paratraqueal derecho con aparente extensión mediastínica que desplaza a carótida y yugular ipsilateral sugestiva de absceso parafaringeo por lo que se realiza TC cérvico-torácico para delimitar adecuadamente la extensión de la colección, que se inicia a la altura de las amígdalas y se extiende hasta mediastino, descendiendo a nivel paratraqueal derecho hasta inmediatamente por debajo de la carina. Ante estos hallazgos, se contacta con servicio de otorrinolaringología (ORL) y cirugía pediátrica que proceden a realizar intervención quirúrgica urgente con abordaje transoral sin complicaciones. A las 24 horas es reintervenida por parte del servicio de cirugía pediátrica y cirugía torácica dado el tamaño del absceso, realizando incisión supraesternal de Kocher y drenaje parcial de la colección. Como complicaciones durante el postoperatorio presenta neumotórax izquierdo moderado con necesidad de drenaje. La subluxación cervical es valorada por Neurocirugía que indica collarín blando y relajante muscular hasta resolución de la rotación cervical en TC de control que se realiza a los 5 días del diagnóstico.  En el cultivo del exudado de oído medio se aisla un Staphylococo coagulasa negativo y en el del absceso streptococo viridans sensible. La paciente presenta buena evolución clínica, se mantiene con antibioterapia intravenosa de amplio espectro durante 21 días comprobándose radiológicamente desaparición de las colecciones previo al alta.

Discusión: El absceso retrofaríngeo es una infección profunda del cuello debida habitualmente a la extensión de las infecciones de la vía aérea superior a los ganglios linfáticos que se encuentran en dicha localización. Estos ganglios son prominentes en el niño pequeño hasta los 4 años, razón por la que la edad de presentación habitual de esta patología está entre los 2 y 4 años. El absceso retrofaríngeo es una complicación infrecuente pero potencialmente grave debido a la posibilidad de extensión a zonas adyacentes. Dentro de las complicaciones que pueden encontrarse con mayor frecuencia están; infección de tracto respiratorio por aspiración del pus, sepsis, pericarditis, derrame pleural o mediastinitis. La presentación clínica puede ser muy variada y a veces sútil, por lo que es necesario un alto nivel de sospecha para poder hacer su diagnóstico. Se debe sospechar en niños que presentan fiebre, disfagia, babeo y otros síntomas en relación  con la inflamación u obstrucción del tracto respiratorio y/o digestivo superior. Otras manifestaciones clínicas son la limitación de la movilidad del cuello y la torticolis, como es el caso que presentamos. En estas situaciones es importante descartar una subluxación atloaxoidea (C1-C2) ya que su diagnóstico precoz y tratamiento adecuado aumentan las posibilidades de una recuperación funcional completa.

La subluxación atloaxoidea no traumática  o Síndrome de Grisel, es una entidad clínica cuya etiopatogenia no está claramente establecida. Grisel lo describió como un proceso inflamatorio secundario a los ligamentos espinales cervicales que desencadenaría un espasmo muscular importante que provocaría la tortícolis y una subluxación secundaria. Esta entidad puede considerarse casi exclusiva de la edad pediátrica, ya que son los niños los que tienen hiperlaxitud ligamentosa vertebral C1-C2 y como consecuencia, son los que tienen mayor riesgo de sufrir esta patología en contexto de cuadros inflamatorios, infecciosos o procesos quirúrgicos a nivel de cabeza y cuello.

Normalmente, en niños pequeños, los abscesos retrofaríngeos son infecciones polimicrobianas, aislando con mayor frecuencia Streptococcus  (grupo A y B) y  Staphylococcus aureus.

El diagnóstico suele ser clínico, pero es necesaria la confirmación con una prueba de imagen, siendo el TC el “gold estándar” ya que permite delimitar adecuadamente la extensión de la infección y poder plantear así el tratamiento más idóneo en cada caso.

El manejo continúa siendo controvertido, ya que en los últimos años se han publicado numerosos trabajos que apuestan por un manejo conservador de esta patología, reservando la cirugía para aquellos casos en los que existan complicaciones, como fue el descrito. Las situaciones en las que estaría indicada la intervención quirúrgica serían aquellas en las que existe compromiso de la vía aérea, trombosis o tromboflebitis de la vena yugular interna, ruptura de la arteria carótida y mediastinitis. Otras indicaciones quirúrgicas se consideran la existencia de un área hipodensa grande (> 3 cm2) en el TC, compatible con un absceso maduro, así como la falta de respuesta al tratamiento antibiótico intravenoso.

Por tanto, es importante sospechar dicha entidad clínica para poder hacer un diagnóstico precoz y reducir en la medida de lo posible la morbimortalidad asociada a las complicaciones que pueden aparecer en el caso de los abscesos retrofaringeos.

Fuente: Medcenter