Bases Genéticas de la Migraña

Un estudio del Instituto de Medicina Molecular en Finlandia y el Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts publicado en la revista Neuron muestra porqué algunas familias son susceptibles a las migrañas. Los estudios de vinculación, que rastrean secciones de cromosomas transmitidos de padres a hijos, identificaron tres genes (CACNA1A, ATP1A2 y SCN1A) asociados a la migraña hemipléjica, una forma grave de migraña que induce síntomas parecidos a un accidente cerebrovascular. Estos genes caen bajo un modelo de herencia mendeliana. Otra forma en que las migrañas pueden presentarse es la herencia poligénica. Los investigadores desarrollaron un puntaje de riesgo para estimar la carga genética de variantes comunes.  A continuación, los investigadores probaron la influencia del puntaje de riesgo poligénico y los tres genes relacionados con la migraña mendeliana. El resultado mostró que las variantes comunes poligénicas  estaban impulsando el riesgo de migraña más que los tres genes mendelianos. Por otro lado, los tres genes mendelianos raros vinculados a la migraña no influyeron en el riesgo. Esto es de especial interés para el desarrollo de fármacos ya que investigando cómo estos genes afectan las vías biológicas responsables de los síntomas de la migraña se pueden mejorar evitando que estos se manifiesten.

Nueva Técnica mejora el Diagnóstico de Trastornos Visuales

Investigadores la Universidad de Bradford, Reino Unido mostraron  una técnica que aísla las respuestas de las diferentes células de la retina  incluidas las que son más vulnerables al daño y la enfermedad, conocidas como fotorreceptores S-cone. Las enfermedades que afectan a los conos S incluyen diabetes tipo 1 y 2, glaucoma y presión arterial alta y algunos trastornos genéticos raros, como el síndrome del cono S mejorado y el monocromatismo del cono azul. Los fotorreceptores S-cone responden a la luz de longitudes de onda cortas y nos ayudan a ver la parte azul del espectro de color. Sin embargo, es difícil probar su función independientemente de los otros tipos de fotorreceptores en el ojo. La Tecnica usa estímulos en diferentes longitudes de onda para "silenciar" los conos L y M y las varillas, de modo que solo se recogen las señales de los S-conos. La técnica es la primera en silenciar a estos tres y se conoce como "sustitución triple silenciosa". La técnica se probo en 16 voluntarios con visión de color normal, dos pacientes con monocromatismo de cono azul (BCM) y un paciente con síndrome de cono S mejorado (ESCS). Vieron señales normales de los tres conos en los voluntarios sanos, sin respuesta de los conos L y M en los pacientes con BCM y una respuesta hiperactiva del S- conos en el paciente ESCS. En conjunto, esto mostró que las respuestas de los S-conos se recogieron independientemente de las otras células, lo que demuestra que la técnica podría utilizarse con confianza para evaluar la actividad o el daño del cono S. Aunque actualmente no existen tratamientos para BCM o ESCS, los avances médicos recientes ofrecen esperanzas, la terapia con células madre ha demostrado que ayuda a restaurar la función del ojo, por lo que esta es una ruta que tiene potencial para estos trastornos genéticos pero para que ese tipo de terapia funcione, es importante saber qué células se ven afectadas por la enfermedad, y la sustitución triple silenciosa puede ayudarnos a hacer eso de manera mucho más precisa. La investigación se publica en la edición actual del Journal of the Optical Society of America

La Hemofilia B se puede Tratar de por Vida con una sola Inyección

El hallazgo publicado hoy en la revista  Cell Reports, podría cambiar lo que significa ser diagnosticado con hemofilia B, y podría allanar el camino hacia tratamientos similares para otros trastornos genéticos relacionados. Los científicos de Salk desarrollaron un nuevo enfoque, tratando ratones genéticamente modificados para obtener cadenas de ARN mensajero que codifican el gen FIX . Al igual que el tratamiento estándar, sin embargo, esto requirió repetir las inyecciones cada vez que los niveles del ARN mensajero se agotaban. Entonces, los científicos querían probar un enfoque más permanente: trasplantar células sanas del hígado , capaces de producir FIX, en pacientes. Dado que los hígados de los donantes son a menudo escasos, los investigadores recurrieron a las células madre para producir las células hepáticas saludables. Recolectaron muestras de sangre de dos pacientes humanos con hemofilia B severa, que no pueden producir FIX. Luego, en el laboratorio, reprogramaron las células en inducidas células madre pluripotentes (iPSCs), que tienen la capacidad de convertirse en muchos otros tipos de células, incluido el hígado. Usando CRISPR / Cas9, una herramienta que puede alterar genes, repararon las mutaciones en el gen FIX de cada paciente. Finalmente, persuadieron a las células reparadas para que se desarrollaran en células precursoras del hígado llamadas células hepatocíticas (HLC) y las trasplantaran en ratones con hemofilia B. Los nuevos HLC no solo produjeron FIX, sino que produjeron suficiente proteína para permitir que los ratones formen coágulos de sangre normales, y lo mejor es que las células continúan sobreviviendo y produciendo FIX  un año después del trasplante.