La Anatomia Masculina del Cerebro Predispone al Autismo

Un estudio publicado en la revista Archives of General Psychiatry realizado por la Universidad Goethe, Frankfurt, de Alemania, con Autistas adultos de alto nivel de funcionamiento comprueba porque la anatomía del cerebro característicamente masculina se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar el trastorno. El estudio incluyó a 98 adultos con edades entre 18 a 42 años. El estudio baso su análisis en el grosor cortical en el cerebro, ya que puede variar entre machos y hembras y estar alterado en las personas con TEA. Los autores encontraron que la anatomía masculina del cerebro se asoció con una mayor probabilidad de desarrollar TEA que la anatomía del cerebro característicamente femenino. Las hembras biológicas con una anatomía típica del cerebro masculino fueron aproximadamente tres veces más propensas a tener Autismo que las hembras biológicas con la anatomía del cerebro característicamente femenino. Los autores señalan las limitaciones de sus conclusiones, entre ellas la necesidad de futuras investigaciones para examinar las posibles causas. Los hallazgos del estudio también deben ser replicados en otros subgrupos dentro del espectro autista. El estudio demuestra que la diversidad fenotípica ligada al sexo en la estructura del cerebro afecta a la prevalencia de los TEA en adición al sexo biológico solo, con características neuroanatómicas masculinos llevando un mayor riesgo intrínseco de TEA que las características femeninas.

El Autismo estaria relacionado con la Amigdala Cerebral

Un estudio, de la Escuela de Medicina de Chicago Amiel Rosenkranz, Departamento de Farmacología Celular y Molecular, publicado en la revista Nature Neuroscience, arroja luz sobre el papel específico de la amigdala, del cerebro en el comportamiento social y su patología con el autismo. Los resultados cambian la conceptualización de las regiones del cerebro importantes en la empatía y proporcionan el fundamento para orientar la amígdala en ciertas formas de autismo. Los investigadores midieron las respuestas de empatía entre roedores con un comportamiento salton al que denominaron actor y roedores testigos. El testigo desarrolló rápidamente comportamientos que hacían juego con el tema de asombro, lo que refleja un comportamiento que es una base para la empatía. Además, el testigo capto las señales emocionales producidos por el roedor actor lo que indica que algo en el ambiente puede ser peligroso. Sin embargo, cuando las partes de la amígdala se cerraron, el testigo no mostró respuestas de empatía como hacia el otro. En concreto, se requiere la amígdala medial para que el testigo pueda mostrar empatía, mientras que se requiere un circuito desde el núcleo lateral de la amígdala a la medial (LA-MEA) para aprender que el comportamiento del otro actor señala peligro en el medio ambiente. Para comprender mejor la relevancia de estos hallazgos , el estudio examinó a continuación el deterioro de la empatía causada por la eliminación experimental de NRXN1, un análogo de un gen asociado con el autismo humano (NRXN). La Supresión de NRXN1 se asoció con una falta de empatía comportamiento similar en el testigo, que los investigadores han encontrado que se correlaciona con una mala función neuronal en el circuito LA-AMA. Los hallazgos identifican una anatomía específica en la amígdala que puede ser la base para nducir problemas sociales causados por mutaciones relacionadas con el autismo.

Uso Rutinario de las pruebas de ADN en la Consulta Obstetrica

Investigadores del Hospital Women & Infants de Rhode Island, un hospital de Nueva Inglaterra, en los Estados Unidos han publicado un estudio en Genetics in Medicine que muestra que las pruebas de ADN no invasiva puede ser eficaz y adecuada a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o factores de riesgo maternos. El objetivo del estudio fue determinar el conocimiento y la satisfacción de las mujeres que eligieron la prueba de detección DNAFirst como parte de la atención prenatal de rutina. De las aproximadamente 2.700 mujeres en Rhode Island que eligieron la prueba a un gran numero de ellas se les realizó una encuesta en relación con sus conocimientos acerca de la prueba y su satisfacción en general y se encontro una gran aceptacion y un moderado conocimiento de la importancia de detectar a tiempo anomalias cromosomicas para detección entre otras del síndrome de Down. En 2011, publicaron el primer estudio de validación externa de la secuenciación de próxima generación de ADN circulante libre de células en el plasma materno para identificar anomalías cromosómicas comunes. Los resultados del estudio actual serán utilizados por las organizaciones profesionales al momento de decidir cómo y a quién realizar la prueba prenatal basada en el ADN.