Mecanismo Molecular para mejorar la Fertilidad Masculina

Un informe de la Universidad de Kioto publicado en Genes & Development demuestra que el gen Myc es el responsable de regular las células madres de auto-renovación de la espermatogenesis, a través de un proceso de control de la glucólisis. Los científicos inyectaron dos tipos de células madre de espermatogonias (SSC) en los testículos de ratones. En unos colocaron SSC normales y en otros SSC con Myc-gen suprimido. Dos meses más tarde, encontraron que el número total de espermatogonias anormales era mucho menor que las normales. El Análisis genético mostró como la capacidad de auto-renovación se había comprometido, posiblemente con implicaciones importantes para la producción de esperma en estos ratones por cambios en la expresión de genes que podrían ralentizar el ciclo celular. Estudios posteriores mostraron que esta tasa de disminución fue acompañada por la glucólisis deteriorado, lo que sugiere que las células no estaban generando suficiente energía. La glicólisis podría explicar las diferencias naturales en SSC de auto-renovación entre los ratones, Estos hallazgos podrían tener importantes implicaciones para la investigación de la infertilidad en el futuro. La estimulación del metabolismo de las espermatogonias podría mejorar su proliferación.

Prueban Enzima para Tratar el Sindrome de Prader Willi

Investigadores, de la Universidad de Carolina del Norte probaron una clase de moléculas  conocidas como inhibidores G9a y tuvieron éxito, tanto en el modelo de ratón con síndrome de Prader-Willi y en las células humanas de pacientes con el trastorno. El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por mala alimentación, trastorno del crecimiento y debilidad de los músculos en la infancia, seguido obesidad y problemas de conducta en la infancia. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15.000 nacimientos y no tiene cura. El G9a es una enzima que es importante para la regulación de genes. Los inhibidores de la G9a también parece tener un efecto terapéutico. Cuando los ratones con síndrome de Prader-Willi fueron tratados con estos fármacos de molécula pequeña durante la infancia, vivieron más tiempo y tuvieron un crecimiento más normal. Estos hallazgos sugieren que los inhibidores de G9A pueden desempeñar un papel en la regulación y silenciamiento de los cromosomas de los progenitores en ciertos genes que requieren un proceso de impresión para la función normal. Esto podría proporcionar una nueva visión para el mecanismo molecular de la impronta genómica. El estudio fue publicado en la revista Nature Medicine.

FDA Aprueba Farmaco para Tratar la Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal, es un trastorno genético poco común caracterizada por debilidad muscular progresiva que lleva a la muerte en un gran grupo de recién nacidos, afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 bebés. La Atrofia Muscular Espinal afecta las células nerviosas motoras de la médula espinal y puede afectar a personas de cualquier edad. El medicamento, Spinraza,( Nusinernse ) desarrollado por Ionis Pharmaceuticals Inc. de Carlsbad, California, y Biogen Inc. de Cambridge, Massachusetts se inyecta en el líquido que rodea la médula espinal y el fármaco actúa sobre las células nerviosas mejorando significativa la función motora como fue demostrado en el estudio que fue presentado valorado y aprobado por la FDA.