Sonda Inalámbrica capaz de detectar Células Cancerosas

Desarrolladas por investigadores de la Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL; Suiza), tienen 20 centímetros de largo cada una y pesan alrededor de 100 gramos. Introducida en medio de una cirugia puede detectar muestras extremadamente pequeñas de tejido canceroso mediante la búsqueda de positrones emitidos por una sustancia trazadora administrada al paciente, que se une a las células cancerosas. Puesto que los positrones pueden solo viajar a través de un milímetro de tejido, cuando son detectados identifican a las células tumorales. La sonda no detecta directamente las células cancerosas; en vez de eso, encuentra un ganglio linfático centinela, las células cancerosas llegan al ganglio linfático antes de hacer su camino al resto del cuerpo, cerca del sitio del tumor principal. El ganglio linfático puede luego ser removido por los cirujanos y usado para estratificar la enfermedad. Si el ganglio linfático centinela está libre de células cancerosas, significa que el tumor no se ha diseminado. Las sondas fueron probadas en el Hospital Universitario de Lausanne (CHUV; Suiza).

Encuentran Diana Terapeutica para el Sindrome ARC

Los resultados de un estudio, publicado hoy en la revista  Immunity , podrían conducir a nuevas terapias para el síndrome ARC(Artrogriposis Disfunción renal Colestasis). El síndrome de ARC es una enfermedad genética rara y mortal que afecta el hígado, el riñón, con disfunción de las vías biliares, así como anomalías en la piel, las articulaciones y músculo-esqueléticos. No existe un tratamiento, y la mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los dos años. El síndrome también se asocia con infecciones recurrentes y la sepsis, Los resultados indican que, en lugar de ser una consecuencia indirecta de fallos en otros sistemas las complicaciones inflamatorias del ARC podrían reflejar un papel directo del gen VPS33B y estos hallazgos apuntan a la posibilidad de desarrollar nuevas terapias para el tratamiento del síndrome. Los científicos generaron modelos del síndrome de ARC en mosca y ratónes mediante la supresión del gen VPS33B ya que este es importante para las células que combaten la enfermedad (macrófagos) para eliminar la bacteria invasora de las células después de los TLRs les han llevado a su interior. Normalmente, tanto las bacterias y los receptores son digeridos por los macrófagos, lo cual cambia la respuesta inmune inflamatoria antes de que salga fuera de control para convertirse en sepsis. La falta de VPS33B y la proteína que codifica los bloques en la etapa de degradación a fin de que la inflamación no se puede detener, lo que potencia la inflamación causando la sepsis y la susceptibilidad a las infecciones recurrentes.

Las Causas Geneticas de las Cardiopatias Congenitas

Para ayudar a entender las causas genéticas de las cardiopatias congenitas investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus colaboradores internacionales secuenciaron y analizaron los segmentos codificantes de proteínas del genoma conocido como el exoma de 1.900 pacientes con Cardiopatias Congenitas (CC) y sus padres. La mayoría de los pacientes (90 %) se les aislo solamente defectos del corazón, no sindrómicos. El 10% restante tenian CC síndromicas con problemas de desarrollo y adicionalmente anomalías en otros órganos o una discapacidad intelectual. Anteriormente se había pensado que estas dos formas de la enfermedad puede ser causada por nuevas mutaciones espontáneas que están presentes en el niño y ausente en los padres. El estudio confirmó que los pacientes con CC sindrómica más raras a menudo tenían nuevas mutaciones espontáneas que puedan interferir con el desarrollo normal del corazón y que no se ve en los padres. Sin embargo, también mostró que los pacientes con CC no sindrómica no tenían tales mutaciones espontáneas, y por primera vez, demostraron que a menudo heredan variantes genéticas dañadas de sus padres aparentemente sanos. Los investigadores también descubrieron tres nuevos genes en los que las mutaciones pueden causar trastornos coronarios o síndromes raros. Esto podría ayudar a identificar mecanismos biológicos importantes para el desarrollo normal del embrión. Este estudio fue publicado hoy en la revista Nature Genetics