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2 de agosto de 2016

Encuentran Diana Terapeutica para el Sindrome ARC

Los resultados de un estudio, publicado hoy en la revista  Immunity , podrían conducir a nuevas terapias para el síndrome ARC(Artrogriposis Disfunción renal Colestasis). El síndrome de ARC es una enfermedad genética rara y mortal que afecta el hígado, el riñón, con disfunción de las vías biliares, así como anomalías en la piel, las articulaciones y músculo-esqueléticos. No existe un tratamiento, y la mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los dos años. El síndrome también se asocia con infecciones recurrentes y la sepsis, Los resultados indican que, en lugar de ser una consecuencia indirecta de fallos en otros sistemas las complicaciones inflamatorias del ARC podrían reflejar un papel directo del gen VPS33B y estos hallazgos apuntan a la posibilidad de desarrollar nuevas terapias para el tratamiento del síndrome. Los científicos generaron modelos del síndrome de ARC en mosca y ratónes mediante la supresión del gen VPS33B ya que este es importante para las células que combaten la enfermedad (macrófagos) para eliminar la bacteria invasora de las células después de los TLRs les han llevado a su interior. Normalmente, tanto las bacterias y los receptores son digeridos por los macrófagos, lo cual cambia la respuesta inmune inflamatoria antes de que salga fuera de control para convertirse en sepsis. La falta de VPS33B y la proteína que codifica los bloques en la etapa de degradación a fin de que la inflamación no se puede detener, lo que potencia la inflamación causando la sepsis y la susceptibilidad a las infecciones recurrentes.

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