Investigadores del centro de investigación del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal, han conseguido identificar por primera vez un gen que predispone al mismo tiempo al autismo y la epilepsia. El equipo ha localizado una mutación severa del gen de la Sinapsina (SYN1) en todos los miembros de una familia de origen franco-canadiense. Este estudio, comporta igualmente el análisis de dos cohortes de individuos de Québec. Esto a permitido identificar otras mutaciones en el gen SYN1. Los resultados muestran, por primera vez, el papel del gen SYN1 en el autismo, además de la epilepsia, y refuerza la hipótesis de que la causa de ambas enfermedades se debe a esta mutación que desrregula la función sináptica. Hasta ahora, ningún otro estudio genético humano había hecho tal demostración. Las diferentes formas de autismo tienen normalmente un origen genético y cerca de un tercio padecen epilepsia. La razón de esta comorbilidad sigue siendo es desconocida. El gen de la sinapsina juega un importante papel en la formación de la cobertura de los neurotransmisores, también llamados vesículas sinápticas. Los neurotransmisores aseguran una buena comunicación entre las neuronas. Las mutaciones en otro genes implicados en la formación de la sinapsis habían sido encontrados ya en el autismo, pero el mecanismo no había sido probado hasta ahora en la epilepsia en humanos. Este estudio ha sido publicado en la revista Human Molecular Genetics y proporciona la llave de un punto de conexión entre el autismo y la epilepsia. Estos resultados permitirán comprender mejor la fisiopatología del autismo y la epilepsia, y tendrán un fuerte impacto en el diseño de nuevas estrategias para su tratamiento.| |
14 abril 2011
El Autismo y la Epilepsia estan Conectados
Investigadores del centro de investigación del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal, han conseguido identificar por primera vez un gen que predispone al mismo tiempo al autismo y la epilepsia. El equipo ha localizado una mutación severa del gen de la Sinapsina (SYN1) en todos los miembros de una familia de origen franco-canadiense. Este estudio, comporta igualmente el análisis de dos cohortes de individuos de Québec. Esto a permitido identificar otras mutaciones en el gen SYN1. Los resultados muestran, por primera vez, el papel del gen SYN1 en el autismo, además de la epilepsia, y refuerza la hipótesis de que la causa de ambas enfermedades se debe a esta mutación que desrregula la función sináptica. Hasta ahora, ningún otro estudio genético humano había hecho tal demostración. Las diferentes formas de autismo tienen normalmente un origen genético y cerca de un tercio padecen epilepsia. La razón de esta comorbilidad sigue siendo es desconocida. El gen de la sinapsina juega un importante papel en la formación de la cobertura de los neurotransmisores, también llamados vesículas sinápticas. Los neurotransmisores aseguran una buena comunicación entre las neuronas. Las mutaciones en otro genes implicados en la formación de la sinapsis habían sido encontrados ya en el autismo, pero el mecanismo no había sido probado hasta ahora en la epilepsia en humanos. Este estudio ha sido publicado en la revista Human Molecular Genetics y proporciona la llave de un punto de conexión entre el autismo y la epilepsia. Estos resultados permitirán comprender mejor la fisiopatología del autismo y la epilepsia, y tendrán un fuerte impacto en el diseño de nuevas estrategias para su tratamiento.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
12:35:00 p. m.
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Labels: Medicina
Como Vencer el Sedentarismo
1.- A la hora de ir a comprar, toma un carrito asi caminarás más. 2.- Manténte activo viendo la television realiza estiramientos (de hombros, brazos, espalda...) y ejercicios de flexión de tobillos y rodillas. 3.- Si tu destino es un piso muy alto, toma el ascensor pero bájate un par de pisos antes y sube por las escaleras. 4.- Evita usar, las escaleras mecánicas. 5.- Pon tu música preferida... ¡y a bailar! con esto estarás sumando 10 minutos de actividad física a tu rutina diaria. 6.- Realiza excursiónes a la montaña. 7.- Juega deportes de grupo como el baloncesto, el fútbol o Beisbol. 8.- Muévete mientras tus hijos realizan alguna actividad extraescolar, sal a correr, a dar un paseo en bicicleta o a caminar a paso vivo. 9.- En el trabajo, no estés todo el día sentado. Algunas actividades pueden hacerse de pie, como por ejemplo hablar por teléfono, clasificar documentos. 10.- Inscribete en un gimnasio o instalación deportiva que esté cerca de tu trabajo y practica los ejercicios antes de cenar. 11.- Da un paseo corto despues del almuerzo. 12.- Disfruta tus vacaciones, en una forma activa. Una de las mejores maneras de disfrutar del encanto de cualquier ciudad es descubrirla caminando. 13.- Desplázate a pie siempre que puedas. Bájate un par de paradas antes de llegar a tu casa, estaciona el carro o la moto a 500 metros de tu destino, y si es posible vuelve a pie algún día del trabajo.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
8:25:00 a. m.
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13 abril 2011
Efectos del Cambio Climatico en las Parasitosis
Investigadores del Centro de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Aragón (CITA) iniciaron un proyecto que trata de profundizar en el conocimiento de la resistencia a los tratamientos de los parásitos digestivos en pequeños rumiantes, valorando este fenómeno en el marco del cambio climático y sus implicaciones en los modelos epidemiológicos parasitarios. Para ello se van a desarrollar y validar nuevas técnicas de detección de la resistencia; la identificación de factores ambientales que influyen en su expresión; la optimización de estrategias de control antiparasitario y la valoración del efecto del cambio climático sobre la dinámica de las poblaciones de los helmintos digestivos. En este momento los científicos se encuentran aislando cepas de parásitos, en diferentes zonas de estudio y monitorizando grupos de ovejas en las tres fincas experimentales del CITA que responden a tres ecosistemas diferentes, regadío, secano y montaña. El objetivo es observar el desarrollo de los parásitos en diferentes condiciones. Los parásitos se adaptan más rápidamente que los hospedadores a las circunstancias climáticas cambiantes y se hace necesaria la revisión de las medidas de control. En el nuevo escenario que implica el cambio climático, será necesario disponer de información sobre las variaciones en los modelos de desarrollo de la enfermedad. Así, se realizaran estudios y valoraciones similares en diferentes áreas de la Península Ibérica, con el fin de determinar los cambios que previsiblemente están teniendo lugar como respuesta a la variación del clima.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
1:50:00 p. m.
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Labels: Salud
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