La Galactosemia

Enfermedad hereditaria , que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa y convertirla en glucosa debido a un trastorno enzimático (GALT). La clínica se define por la tríada típica formada por: cataratas , retraso mental y alteración hepato renal. En la forma clásica de galactosemia, el déficit de GALT se traduce por un acúmulo de galactosa-1-fosfato y de galactosa en la sangre y en los tejidos: cristalino, hígado y cerebro. Existe también afectación a nivel de intestino, riñón y ovario.Los síntomas suelen empezar unos días o semanas después del nacimiento. El niño rechaza la lactancia, sea esta artificial o materna, presenta vómitos, signos de malnutrición y retraso en el crecimiento.  Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser normales en presencia de vómitos, escasa ingesta o con alimentación con suero glucosado. El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la GALT eritrocitaria.. Puede hacerse también diagnóstico prenatal,mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico.El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos. Las complicaciones a largo plazo, como el déficit intelectual y el fracaso ovárico suelen permanecer, en la mayoría de los pacientes.

Las Enseñanzas del Sueño

Dormir nos ayuda a hacer espacio para nuevos aprendizajes "apagando" las sinapsis que han sido establecidas durante el día. Este "enfriamiento" de las sinapsis ayuda a ahorrar energía y también asegura que las sinapsis no pierdan la habilidad de fortalecerse si se las requiere para codificar nuevas experiencias al día siguiente. Una de las preguntas esenciales que intentan contestar los científicos es cuántas sinapsis o lugares donde las células nerviosas se comunican entre sí son modificadas por el sueño. Los neurólogos creen que la creación de nuevas sinapsis es uno de los modos en que el cerebro codifica nuevos recuerdos y aprende, pero esto no puede continuar indefinidamente. Y ahí es cuando interviene el sueño. Hay un número de razones por las que el cerebro no puede agregar sinapsis indefinidamente, incluyendo las limitaciones de espacio del cráneo ?dijo el autor principal de uno de los trabajos, el doctor Paul Shaw, profesor de neurobiología de la Universidad de Washington en San Luis, Los científicos aún no saben cómo son eliminadas esas sinapsis. De acuerdo con estas teorías, sólo se "recortan" las menos importantes, mientras se mantienen las conexiones que codifican recuerdos importantes. Se sabe que el sueño promueve el aprendizaje, pero hace años Shaw dio vuelta esa asociación y reveló que el aprendizaje también aumenta la necesidad de dormir.

La Tomografia y el Cancer

Un equipo de investigadores del Brigham and Women's Hospital, en Boston, estimó el nivel de radiación acumulativa por exposición a TC en más de 31.000 pacientes a los que se les había hecho por lo menos una TC en los últimos 22 años. El 7 por ciento de los pacientes había tenido una exposición a la radiación lo suficientemente alta como para elevar un 1 % su riesgo de cáncer por sobre el promedio en la población general.  La TC es una herramienta diagnóstica excelente por su tremendo valor clínico en muchas situaciones, las decisiones individuales sobre su uso deberían tener en cuenta los beneficios clínicos esperados y los riesgos potenciales del uso reiterado de esta herramienta. Los médicos debemos tomar más precauciones al usar esta tecnología en pacientes a los que ya se les hayan hecho múltiples TC, en especial si esos estudios previos no habían detectado anomalías. Este escenario daría como resultado una combinación de alto riesgo de acumulación de la exposición con pocos beneficios clínicos. Los autores aseguraron que existen varias formas de proteger a los pacientes de la exposición a la radiación de múltiples TC. Los avances técnicos, por ejemplo, reducirían la dosis de radiación que emite cada estudio, mientras que para otros pacientes se podría usar estudios por imágenes alternativos, como la resonancia magnética.

Fuente :   Radiology