Encuentran Diana Terapeutica para el Sindrome ARC

Los resultados de un estudio, publicado hoy en la revista  Immunity , podrían conducir a nuevas terapias para el síndrome ARC(Artrogriposis Disfunción renal Colestasis). El síndrome de ARC es una enfermedad genética rara y mortal que afecta el hígado, el riñón, con disfunción de las vías biliares, así como anomalías en la piel, las articulaciones y músculo-esqueléticos. No existe un tratamiento, y la mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los dos años. El síndrome también se asocia con infecciones recurrentes y la sepsis, Los resultados indican que, en lugar de ser una consecuencia indirecta de fallos en otros sistemas las complicaciones inflamatorias del ARC podrían reflejar un papel directo del gen VPS33B y estos hallazgos apuntan a la posibilidad de desarrollar nuevas terapias para el tratamiento del síndrome. Los científicos generaron modelos del síndrome de ARC en mosca y ratónes mediante la supresión del gen VPS33B ya que este es importante para las células que combaten la enfermedad (macrófagos) para eliminar la bacteria invasora de las células después de los TLRs les han llevado a su interior. Normalmente, tanto las bacterias y los receptores son digeridos por los macrófagos, lo cual cambia la respuesta inmune inflamatoria antes de que salga fuera de control para convertirse en sepsis. La falta de VPS33B y la proteína que codifica los bloques en la etapa de degradación a fin de que la inflamación no se puede detener, lo que potencia la inflamación causando la sepsis y la susceptibilidad a las infecciones recurrentes.

Las Causas Geneticas de las Cardiopatias Congenitas

Para ayudar a entender las causas genéticas de las cardiopatias congenitas investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus colaboradores internacionales secuenciaron y analizaron los segmentos codificantes de proteínas del genoma conocido como el exoma de 1.900 pacientes con Cardiopatias Congenitas (CC) y sus padres. La mayoría de los pacientes (90 %) se les aislo solamente defectos del corazón, no sindrómicos. El 10% restante tenian CC síndromicas con problemas de desarrollo y adicionalmente anomalías en otros órganos o una discapacidad intelectual. Anteriormente se había pensado que estas dos formas de la enfermedad puede ser causada por nuevas mutaciones espontáneas que están presentes en el niño y ausente en los padres. El estudio confirmó que los pacientes con CC sindrómica más raras a menudo tenían nuevas mutaciones espontáneas que puedan interferir con el desarrollo normal del corazón y que no se ve en los padres. Sin embargo, también mostró que los pacientes con CC no sindrómica no tenían tales mutaciones espontáneas, y por primera vez, demostraron que a menudo heredan variantes genéticas dañadas de sus padres aparentemente sanos. Los investigadores también descubrieron tres nuevos genes en los que las mutaciones pueden causar trastornos coronarios o síndromes raros. Esto podría ayudar a identificar mecanismos biológicos importantes para el desarrollo normal del embrión. Este estudio fue publicado hoy en la revista Nature Genetics

El Microbioma Intestinal afecta el Comportamiento

El Microbioma intestinal juega un papel importante en la regulación de la función cerebral y el comportamiento, asi como en la salud en general. Es por ello que factores como la mala alimentacion o el estrés, hacen susceptibles a las persona a tener problemas de salud y el desarrollo de enfermedades inflamatorias. Algunos científicos creen que la depresión puede ser el resultado de la inflamación, y podría ser remediada mejorando el microbioma intestinal, es por ello que el departamento de psicologia de la Facultad de Ciencias Sociales de la Universidad de Nottingham Trent, en Londres realizo un estudio donde aseguran que una cuarta parte de las personas que sufren depresión en su vida, tienen un microbioma intestinal alterado que les afecta la calidad de vida. Las terapias actuales pueden mejorar los síntomas, pero algunos pacientes no responden a ellas o pueden sufrir efectos secundarios. Tener una mejor comprensión de la relación entre el intestino y el cerebro es de vital importancia con el fin de reducir potencialmente el riesgo y mejorar la calidad de vida en las personas que sufren de esta enfermedad debilitante. Por lo que invitaron a los pacientes participantes a tener nuevas consultas para evaluar la, funcion cerebral la inflamación y la microbiota intestinal para establecer una terapeutica adecuada.

Como Funciona la Medicina Regenerativa

Un estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pittsburgh y el Instituto McGowan de Medicina Regenerativa identifico el mecanismo por el cual las matrices biodegradables utilizan el comportamiento celular en la medicina regenerativa. Las Matrices biodegradables compuestas por una matriz extracelular(MEC) se utilizan para tratar una amplia variedad de enfermedades, hernias y el cáncer de esófago, así como para regenerar el tejido muscular perdido en las heridas y otras lesiones graves. Los cientificos demostraron que la comunicación celular se produce utilizando nanovesículas, bolsas llenas de líquido extremadamente pequeñas que brotan fuera de la superficie exterior de una célula y permiten que las células se comuniquen mediante la transferencia de proteínas, ADN de una célula a otra. Los exosomas están presentes en fluidos biológicos tales como sangre, saliva y orina, en las que influyen en una variedad de comportamientos celulares. Los investigadores utilizaron proteínas especializadas para romper la MEC, similar al proceso que se produce cuando un bioscaffold se incorpora en el tejido del receptor y encontrado que las vesículas están incrustados dentro de la MEC. De hecho, estas matrices biodegradables están cargados de estas vesículas. Los investigadores también encontraron que las vesículas aisladas de diferentes tejidos de origen tienen firmas moleculares distintas, y que ahora se centran en el aprovechamiento de esta nueva información, tanto para fines terapéuticos y de diagnóstico. Este estudio fue publicado en la revista Avances de la Ciencia

Los Hidratos de Carbono afectan el funcionamiento del Andropin

Investigadores de la Universidad de Saint Louis en los Estados Unidos encontraron que los niveles de la hormona peptídica adropin varían según el consumo de hidratos de carbono y parece estar relacionada con el metabolismo lipídico. El Adropin es una proteína recientemente identificada que se ha implicado en el mantenimiento de la homeostasis de la energía y la resistencia a la insulina. Debido a la función vascular y la sensibilidad a la insulina está estrechamente relacionada, con los efectos directos sobre el endotelio, sin embargo, la función de la hormona en los seres humanos no está clara. Este estudio muestra que los niveles de adropin en sangre se correlacionan con la ingesta de hidratos de carbono. Una Ingesta habitual alta de carbohidratos se asocia con niveles más bajos de adropin y una ingesta más elevada de grasa puede estar asociada con niveles altos del adropin. Las personas con bajos niveles de la hormona tienen un mayor contenido de grasa en la sangre con niveles de colesterol LDL elevado asi como los triglicéridos lo que lleva a enfermedad cardiaca. Nuevos estudios pueden confirmar que el adropin podría ser un biomarcador útil de los procesos metabólicos a largo plazo en el cuerpo, tales como la selección del combustible. Esto implica además que el adropin puede tener un papel en el mantenimiento del control metabólico saludable. Esta investigacion aparece publicada en la revista Obesidad

La Insuficiencia Cardiaca cada dia Afecta a mas Personas

Un Informe, realizado por investigadores del Weill Cornell de Medicina y Presbiteriano de Nueva York, publicado en The American Journal of Medicine es el más grande hasta la fecha sobre pacientes hospitalizados con insuficiencia cardiaca caracterizada por un "ventrículo rígido" asociado a la hipertensión, la diabetes, enfermedad pulmonar e Insuficiencia renal. Los datos fueron obtenidos de la muestra nacional de pacientes internos de todos los hospitales de Estados Unidos mayores de 18 años en el periodo de 2003-2012. Evaluaron las características de los pacientes y del hospital, la mortalidad hospitalaria y la duración de la estancia . Las conclusiones importantes de esta muestra representativa fueron: Los pacientes eran en su mayoría mujeres y personas de edad avanzada (75 años de edad o mayores) que sufren de varias otras condiciones médicas. Con el tiempo, las tasas de mortalidad y duración de la estancia mejoraron en el hospital en un subgrupo de pacientes. La hipertensión pulmonar fue la más fuerte correlación de la mortalidad hospitalaria. Los pacientes con otros trastornos tratables, tenían una mayor probabilidad de supervivencia en el hospital. Al final concluyeron que sigue habiendo una necesidad de desarrollar estrategias de tratamiento eficaces para esta población que esta en franco crecimiento a nivel mundial.

La Inducción del Parto no esta asociada con el riesgo de Autismo

Asi lo confirma un estudio dirigido por la Universidad de Harvard Escuela TH Chan de Salud Pública y publicado en la revista Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine.La inducción del parto se recomienda cuando el trabajo no avanza por sí mismo y esto podría poner en peligro la salud del bebé o de la madre. Métodos para inducir el parto incluyen ruptura de las membranas, la maduración mecánica o farmacológica del cuello uterino, y la administración de oxitocina, ya sea utilizado solo o en combinación. Los investigadores de la Escuela de Harvard Chan decidieron explorar más a fondo si la inducción del parto realmente causa un incremento de riesgo de los trastornos neuropsiquiátricos, con el fin de ayudar a sopesar los riesgos y beneficios de esta intervención terapéutica común. Trabajando con colegas de Instituto Karolinska de Suecia y el Hospital Universitario Karolinska, Escuela de Medicina de Harvard y la Universidad de Indiana, los investigadores de la Escuela Chan Harvard estudiaron todos los nacimientos vivos en Suecia desde 1992-2005. Siguieron más de 1 millón de nacimientos hasta el 2013, en busca de cualquier diagnóstico neuropsiquiátricos y la identificación de todos los hermanos y primos maternos.También incorporan varias medidas de la salud de las madres en su análisis. Casi el 2% de los bebés en la población de estudio fueron diagnosticados con autismo durante el período de seguimiento, los investigadores encontraron.en general, que el 11% de los partos tuvo inducción por complicaciones en el embarazo, como la diabetes gestacional, hipertensión gestacional, preeclampsia. Cuando se comparan hermanos "inducción-discordantes" (niños nacidos de la misma madre en uno, se indujo el parto, en el otro, no ), no vieron a una asociación. En general, estos resultados deberían tranquilizar a las mujeres que les fue inducido el parto ya no va a aumentar el riesgo de tener hijos autistas. Es importante señalar que los resultados se refieren a los riesgos asociados con la inducción per se, y no el método o medicamento específico utilizado en el proceso, incluyendo la oxitocina.

Comprueban la Eficacia de Tratar el Varicocele con Embolizaciones

Medicos del Hospital Churchill, en Oxford, Reino Unido, analizaron todas las embolizaciones de varicocele del lado izquierdo durante un período de cuatro años con el fin de conocer el éxito técnico, las complicaciones y las tasas de recurrencia. El 95% de las embolizaciones de varicocele primarias del lado izquierdo fueron realizadas por cirujanos experimentados durante el período de estudio. Los investigadores encontraron que los paciente tuvieron un venograma inicial normal y solo cinco tenían una anatomía inadecuada para la embolización. De los restantes 85 intentos de embolizaciones, 83 fueron técnicamente exitoso (98%). La recurrencia se documenta en cinco casos (el 6% de tasa de recurrencia) y se asoció con una anatomía local más compleja. Las tasas de complicaciones fueron bajas, con solo extravasaciónes en un 4,7 % y el dolor temporal en un 3,5 %. No se observaron diferencias significativas en cuanto a la dosis de radiación / tiempo de detección, el éxito o complicaciones para un enfoque del uso de la ingle o el cuello. En Resumen el tratamiento del Varicocele por embolizacion tiene una alta tasa de éxito técnico, independientemente de si el procedimiento se realiza a través del cuello o la ingle. Este estudio fue publicado en la revista Journal of Medical Imaging and Radiation Sciences

Descubren la causa de los defectos inducidos por el estrés.

El avance realizado por científicos del Instituto Chang Victor, muestra que el estrés celular podría ser la clave para entender porqué muchos bebés nacen con defectos del corazon, las vértebras y los riñones, entre otros. La investigación, analizo los efectos de la deficiencia de oxígeno a corto plazo en el desarrollo del corazón en un embrión. Los científicos bajaron los niveles de oxígeno de un embrion de raton dentro de una cámara desde el nivel normal del 20% hasta un mínimo de 5,5% durante ocho horas. Los científicos demostraron por primera vez que reducir los niveles de oxígeno daña el desarrollo del corazónya que provoca una respuesta estresante en las células embrionarias. Las células tratan de aliviar el estrés al detener la producción de proteínas y esas proteínas no están disponibles para modelar el corazón en un momento crítico y el corazón no se desarrolla adecuadamente. Es importante destacar quela disminucion del oxigeno no es el único gatillo de este estrés celular.Hay varios factores que pueden hacerla estallar, como las infecciones virales, temperatura, hiperglicemia, la mala nutrición, y la contaminación. Ahora, sospechamos firmemente que es un mecanismo subyacente para muchos tipos diferentes de defectos de nacimiento, incluyendo los de las vértebras, los riñones y otros. El Estres Celular se ha conocido durante cientos de millones de años y es sólo ahora que hemos descubierto que puede causar que los órganos, como el corazón, no se forme adecuadamente. El estudio ha sido recientemente aceptado para su publicación en la revista Development:.

El Consumo de Grasas Afecta al Sistema Inmunologico

Científicos del Centro de Investigación de Excelencia en Imagen Molecular Avanzada en Australia han investigado el impacto de una dieta estilo occidental en nuestro sistema inmunologico. Esta investigación, publicada en el Journal of Immunology , muestra que nuestro sistema inmunológico puede verse afectado por una dieta de ganancia de peso. La investigación encontro que el consumo de grasas saturadas es una forma de desnutrición. Para identificar los mecanismos en los que una dieta rica en grasas saturadas, puede afectar la función inmune, los investigadores examinaron el impacto de lípidos de la dieta sobre los infocitos T, o células T. Alimentaron ratones con una dieta alta en grasas de tipo occidental durante nueve semanas para observar si esta dieta podría afectar la respuesta de las células T y apreciaron que el porcentaje de células T aumentó. Una ramificación clínica de las células T hiperactivas indica enfermedad autoinmune,  enfermedades en las que el sistema inmune comienza a atacar las partes sanas del cuerpo. Los resultados revelan que los lípidos de la dieta, pueden, influir directamente en la activación de células T y la capacidad de respuesta mediante la alteración de la composición y la estructura de la membrana de la célula T. Ahora sabemos que los lípidos de la dieta tienen la capacidad de afectar directamente la función de las células T ya que pueden cambiar la composición de los lípidos de la célula.