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10 julio 2026

Una nueva esperanza para tratar las enfermedades óseas


Investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica, y del Imperial College de Londres han logrado mapear las células y los genes que regulan la formación y la pérdida ósea a una escala sin precedentes y han descubierto el papel fundamental que desempeñan las células de los vasos sanguíneos en la salud ósea.

Al combinar la secuenciación genómica con datos de medio millón de individuos, el equipo de investigación identificó cientos de genes previamente desconocidos que regulan la salud ósea y reveló que las células que rodean los vasos sanguíneos son uno de los factores clave en la reparación ósea, un papel que hasta ahora no se había valorado lo suficiente.

Se espera que este descubrimiento permita el desarrollo de nuevas terapias para reconstruir el hueso perdido, ofreciendo esperanza a casi la mitad de las personas mayores de 50 años que viven con afecciones esqueléticas raras y comunes como la osteoporosis, la osteoartritis y la osteogénesis imperfecta, así como a aquellas con trastornos óseos raros y cánceres que se extienden a los huesos.

El equipo utilizó una técnica de secuenciación de ARN de célula única de última generación para medir qué genes se activan dentro de las células individuales que se encuentran en el hueso, centrándose en la interfaz entre el hueso duro y la médula ósea, que es el lugar clave para la formación y la degradación del hueso. El análisis del equipo identificó 34 grupos diferentes de células y definió los genes que están activos en cada uno de estos tipos de células.

El equipo utilizó su mapa para identificar células implicadas en enfermedades esqueléticas raras y comunes, como la osteogénesis imperfecta y la osteoporosis. Para esta última, analizaron el Biobanco del Reino Unido, una de las colecciones de muestras biológicas más grandes y completas del mundo.

Al analizar datos genéticos y de densidad ósea de medio millón de personas que participan en el Biobanco del Reino Unido, el equipo pudo identificar con precisión qué células provocan las enfermedades esqueléticas.

El equipo está investigando más a fondo las funciones de las células y los genes reguladores óseos recientemente descubiertos, con la esperanza de desarrollar nuevos fármacos dirigidos a estas dianas. Sus datos innovadores se han puesto a disposición de investigadores médicos de todo el mundo a través de una plataforma de acceso abierto.

En un avance mundial publicado en la revista Nature Genetics.

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