No todos necesitamos dormir 8 horas para funcionar correctamente, algunas personas pueden sentirse bien descansadas y no presentar efectos negativos por la falta de sueño, incluso después de dormir solo 4 horas, lo cual probablemente se deba a una mutación genética.
Un estudio reciente ha informado que una mutación en la quinasa 3 inducida por sal (hSIK3-N783Y), un gen fundamental para regular la duración y profundidad del sueño, puede ser la razón por la que algunas personas duermen naturalmente poco (NSS, por sus siglas en inglés).
Puede que estemos físicamente inactivos mientras dormimos, pero nuestro cuerpo está lejos de estar inactivo. Entra en modo de servicio, reparando células, reponiendo hormonas esenciales y facilitando la reorganización neuronal. Como resultado, la falta de sueño puede afectar significativamente el funcionamiento físico y cognitivo. Con el tiempo, la falta crónica de sueño puede incluso aumentar el riesgo de sufrir problemas de salud graves, como enfermedades cardíacas, diabetes, accidentes cerebrovasculares, obesidad y depresión. Por lo tanto, se recomienda médicamente dormir al menos de 7 a 9 horas para mantener una buena salud física y mental.
Las personas que duermen poco por naturaleza parecen sortear todos estos efectos negativos de la privación del sueño con tan solo 4 a 6 horas de sueño por noche, y dormir más horas a veces puede empeorar su situación. Estudios previos han identificado cinco mutaciones en cuatro genes (DEC2, ADRB1, NPSR1 y GRM1) que se han vinculado con el rasgo del sueño corto natural (NSS) en humanos. También se ha descubierto que las vías de señalización intracelular de las proteínas quinasas (enzimas que catalizan la transferencia de grupos fosfato del ATP a otras proteínas), como la quinasa inducible por sal 3 (Sik3), desempeñan un papel clave en la regulación del sueño y la vigilia. Sin embargo, no existía evidencia directa de su papel en la regulación de los rasgos de la NSS.
Para comprender mejor su función, los investigadores reclutaron primero a una voluntaria sana de 70 años con un sueño corto natural y un estilo de vida activo de toda la vida. Sus patrones habituales de sueño-vigilia, según autodeclaración, se obtuvieron mediante una entrevista estructurada y se registraron mediante actigrafía de muñeca. Observaron que mientras el voluntario auto-reportaba 3 horas de sueño por día, los registros de actigrafía indicaban un promedio de 6,3 horas de sueño por noche.
El equipo también recopiló muestras de ADN para realizar la secuenciación completa del exoma e identificar variantes genéticas que podrían dar lugar a su rasgo NSS. El análisis indicó una mutación puntual, N783Y, en la proteína quinasa SIK3 . Para confirmar que la mutación SIK3-N783Y causa el rasgo de sueño corto, los científicos generaron la misma mutación en un modelo de ratón y descubrieron que los ratones mutantes dormían 30 minutos menos en comparación con otros ratones.
El análisis computacional mostró que la mutación puntual provocó cambios estructurales significativos en la proteína SIK3, perjudicando su capacidad de transferir moléculas de fosfato a otras proteínas y dando como resultado una reducción de la duración del sueño.
Comprender la genética de los comportamientos del sueño puede ayudar a diseñar estrategias de tratamiento para mejorar la calidad del sueño y mitigar los efectos de la privación del sueño en la población general. Los investigadores señalan que los hallazgos subrayan la conservación evolutiva de SIK3 como gen del sueño y su potencial como diana terapéutica para los trastornos del sueño.
Los resultados de este estudio se publicaron en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
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