Prueba única detecta más de 50 enfermedades genéticas

Los trastornos de expansión repetidos pueden transmitirse de padres a hijos, pueden poner en peligro la vida y generalmente implican daños en los músculos y los nervios, así como otras complicaciones en todo el cuerpo.

Una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney y colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, identifica una variedad de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar de manera más rápida y precisa que pruebas existentes. Usando una sola muestra de ADN, generalmente extraída de la sangre, la prueba funciona escaneando el genoma de un paciente usando una tecnología llamada secuenciación Nanopore.

Diagnostica correctamente a todos los pacientes con afecciones como la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de las neuronas motoras etc. Las cuales pertenecen a enfermedades causadas por secuencias de ADN repetitivas inusualmente largas en los genes, conocidas como trastornos de expansión de repetición en tándem corto (STR).

El dispositivo Nanopore para perfeccionar los aproximadamente 40 genes que se sabe que están involucrados en estos trastornos y para leer las secuencias largas y repetidas de ADN que causan la enfermedad. El  dispositivo Nanopore, de secuenciación de genes que tiene el tamaño de una grapadora cuesta alrededor de $ 1000. Una vez acreditada, la prueba también transformará la investigación en enfermedades genéticas

Este estudio, publicado en la revista Science Advances, muestra que la prueba es precisa y permite que el equipo comience las validaciones para que la prueba esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo.