Un gen relacionado con el autismo afecta la mielina

La mielina, es una capa de aislamiento que esta alrededor de los nervios que permite que los impulsos eléctricos viajen de manera eficiente a través del sistema nervioso central, ella está disminuida en una deleción genética asociada con el trastorno del espectro autista.

Científicos del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio  informaron el descubrimiento en la revista Molecular Psychiatry. En ratones, el equipo eliminó una copia de un gen, Tbx1, es decir codificado en la región del cromosoma 22q11.2 vinculada a la cognición deteriorada.

Los investigadores observaron que la deleción de Tbx1 afectó significativamente la velocidad cognitiva de los ratones en dos pruebas: el laberinto de agua de Morris, que desafía la memoria espacial, y el cambio de conjunto de atención, que pone a prueba la flexibilidad cognitiva.

En colaboración con científicos de la Universidad de Tohoku en Japón que realizaron estudios de imágenes por resonancia magnética (IRM) de todo el cerebro, los científicos de Texas buscaron saber qué regiones del cerebro habían alterado la materia blanca. Solo se observaron cambios sólidos en la fimbria, una banda de fibras nerviosas que conectan varias regiones del cerebro con el hipocampo, el último de los cuales es un centro clave del aprendizaje y la memoria.

Al analizar la cognición más lenta exhibida por los ratones, los investigadores plantearon la hipótesis de que la mielina, la vaina de grasa y proteína que aumenta la conducción de impulsos a través de los nervios, se vio afectada negativamente. De hecho, los ratones que carecían de una copia de Tbx1 no tenían tantas células llamadas oligodendrocitos. Estas son las células que fabrican mielina.

El estudio es limitado en el sentido de que los investigadores no pueden comparar la velocidad de los ratones en un par de pruebas con la cognición real en humanos. Pero en el caso de comprender las variantes del número de copias de genes en los trastornos psiquiátricos y del desarrollo, tanto los estudios en humanos como en ratones son importantes para avanzar en el conocimiento.