Avance diagnóstico y terapéutico para la ataxia espinocerebelosa

Los investigadores de Mayo Clinic, junto con colaboradores nacionales y mundiales, han desarrollado una prueba potencial para esta enfermedad hereditaria que no tiene cura, relacionada con una mutación en el gen ATXN3 que afecta al sistema nervioso central, la cual aparece entre los 40 y los 70 años y se caracteriza por una marcha inestable, pérdida del control muscular y deterioro de los nervios motores y sensoriales. Los síntomas pueden parecerse a los de la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple. 

SCA3 se define por la acumulación característica de la proteína mutante poliQ ataxina-3. que se acumula dentro de la célula y causa toxicidad al interferir con las acciones celulares de varias maneras. Si bien no existe un tratamiento para SCA3, el objetivo es reducir la acumulación de proteínas. Una alteración genética, llamada polimorfismo de un solo nucleótido, previamente identificada y vinculada al SCA3, fue fuertemente asociada con el gen ATXN3 mutante entre las muestras del estudio.

Históricamente, SCA3 era más común en personas de las Azores y Portugal. Sin embargo, se han encontrado casos del trastorno en personas de Europa, Asia y América. La cohorte del estudio incluyó muestras de pacientes de todo el mundo, incluidos Japón, México, los Países Bajos, Noruega, Portugal, Suecia y los EE. UU. Los hallazgos fueron validados a través de una colección de muestras de SCA3 de países europeos a lo largo de muchos años por Ataxia Center , que está afiliado a University College London. Los investigadores de Mayo Clinic planean seguir a los pacientes con SCA3 a través del Programa de Ataxia de Mayo Clinic como próximo paso en la promoción de estudios sobre este trastorno neurodegenerativo. Los investigadores publicaron sus hallazgos en Science Translational Medicine .