Nueva Variante Terapéutica para el Glaucoma

Una investigación de la Universidad de Helsinki y la Universidad de Stanford publicada en la revista PLOS Genetics ha identificado cambios raros en un gen llamado ANGPTL7 que disminuye la presión intraocular y reduce significativamente el riesgo de glaucoma. Los investigadores buscaron variantes genéticas, y ​​se centraron en aquellas con un claro efecto sobre la función del producto proteico correspondiente. Dichas variantes tienen un potencial terapéutico particularmente alto, ya que resaltarían un gen específico y una modificación genética que protege de la enfermedad. Los resultados resaltan el beneficio del análisis de múltiples cohortes para el descubrimiento de variantes raras que alteran las proteínas en enfermedades comunes, y ANGPTL7 proporciona la mejor hipótesis terapéutica para el glaucoma. Estos hallazgos genéticos apoyan la inhibición o la disminución de la cantidad de ANGPTL7 como una estrategia terapéutica potencialmente segura y efectiva para el glaucoma. Los resultados posicionan a la angiopoyetina 7 como un objetivo atractivo y seguro para las terapias de glaucoma. Si se puede desarrollar un medicamento que imite el efecto protector de estas mutaciones, la presión intraocular en individuos en riesgo podría reducirse.