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21 febrero 2020

Encuentran el mecanismo involucrado en el síndrome de Down

Estos hallazgos del estudio Investigadores de CHU Sainte-Justine y Université de Montréal fueron publicados hoy en Current Biology .La investigación se centró en el gen RCAN1 que se sobreexpresa en el cerebro de los fetos con síndrome de Down y descubrio que las diversas vías de señalización que desencadenan la potenciación sináptica o la depresión convergen en RCAN1. También determinaron que el gen regula la actividad de la calcineurina al inhibirla o facilitarla. Dado su doble papel como inhibidor  facilitador, los investigadores dedujeron que RCAN1 funciona como un "interruptor" que regula la plasticidad sináptica, lo que afecta el aprendizaje y la memoria. Esta es la primera vez que se determina el mecanismo molecular para la regulación de la calcineurina en la plasticidad sináptica bidireccional. Este avance explica cómo la sobreexpresión del gen RCAN1 podría causar discapacidades intelectuales en personas con síndrome de Down. También abre la posibilidad de desarrollar tratamientos innovadores para los pacientes afectados.

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