Este trastorno neurológico y del
desarrollo, es causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa
6A (KAT6A), implica discapacidad intelectual, deterioro del lenguaje, bajo tono
muscular, malformación cardiovascular, defectos oculares, criptorquidia, sindactilia y trigonocefalia
(deformación en la parte frontal del cráneo), además de la aparición de
infecciones recurrentes. Este síndrome se asoció por primera vez con mutaciones
truncadas, pero ahora un nuevo estudio de la Facultad de Biología de la
Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica de Redes de
Enfermedades Raras describe una variante de la enfermedad sin síntomas
cardíacos que está relacionada con mutaciones sin sentido, en las que el cambio
de un solo par de bases provoca la sustitución de un aminoácido diferente en la
proteína resultante. Este estudio contribuirá a comprender mejor la historia
natural de este síndrome y a expandir el fenotipo clínico de los pacientes,
avances que son esenciales para delimitar la caracterización fenotípica y la
definición de esta rara enfermedad. Según los autores, estos hallazgos ayudarán
a aumentar las posibilidades de diagnosticar a otros pacientes afectados.
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26 febrero 2020
El Síndrome KAT6A como Diagnosticarlo
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 12:27:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina
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