Este trastorno neurológico y del
desarrollo, es causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa
6A (KAT6A), implica discapacidad intelectual, deterioro del lenguaje, bajo tono
muscular, malformación cardiovascular, defectos oculares, criptorquidia, sindactilia y trigonocefalia
(deformación en la parte frontal del cráneo), además de la aparición de
infecciones recurrentes. Este síndrome se asoció por primera vez con mutaciones
truncadas, pero ahora un nuevo estudio de la Facultad de Biología de la
Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica de Redes de
Enfermedades Raras describe una variante de la enfermedad sin síntomas
cardíacos que está relacionada con mutaciones sin sentido, en las que el cambio
de un solo par de bases provoca la sustitución de un aminoácido diferente en la
proteína resultante. Este estudio contribuirá a comprender mejor la historia
natural de este síndrome y a expandir el fenotipo clínico de los pacientes,
avances que son esenciales para delimitar la caracterización fenotípica y la
definición de esta rara enfermedad. Según los autores, estos hallazgos ayudarán
a aumentar las posibilidades de diagnosticar a otros pacientes afectados.
LO MAS RECIENTE
|
26 febrero 2020
El Síndrome KAT6A como Diagnosticarlo
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 12:27:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Las verrugas genitales son una enfermedad de transmisión sexual causada por el virus del papiloma humano (VPH), serotipos 6 y 11. Aunqu...
-
Investigadores de la Clínica Cleveland presentaron los resultados actualizados de su novedoso estudio sobre una vacuna destinada a prevenir ...
-
Investigadores del Hospital Popular de Chengdu, China, descubrieron que la suplementación con vitamina K 2 reduce la frecuencia, intensidad ...
-
Los medicamentos para la tos y los antigripales contienen una combinación de descongestivos, antihistamínicos y supresores de la tos que pue...
-
Utilizando el aprendizaje automático y la biología de sistemas, los investigadores analizaron y correlacionaron enormes conjuntos de datos p...
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario