Descubren una Nueva Enfermedad Autoinmune en Humanos

Los Investigadores de Australia y Estados Unidos llamaron a esta enfermedad síndrome CRIA (autoinflamatorio inducido por RIPK1 resistente a la escisión), y es causada por una mutación en un componente crítico de la muerte celular llamado RIPK1. El equipo de investigación fue dirigido por el Dr. Najoua Lalaoui y el Profesor John Silke del Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall, Australia, y el Dr. Steven Boyden, el Dr. Hirotsugu Oda y el Dr. Dan Kastner del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud (NIH), EE. UU. En el documento, publicado hoy en la revista Nature los investigadores describen un grupo de pacientes pertenecientes a tres familias con antecedentes de fiebre alta episódica, ganglios linfáticos inflamados y dolorosos así como una serie de otros síntomas inflamatorios que comenzaron en la infancia y continuaron hasta la edad adulta. Los investigadores confirmaron el vínculo entre las mutaciones RIPK1 y el síndrome CRIA en modelos de laboratorio. El equipo trato a los pacientes que le dieron el diagnostico de síndrome de CRIA con una serie de medicamentos antiinflamatorios, incluidas altas dosis de corticosteroides y productos biológicos. Aunque algunos de los pacientes mejoraron notablemente con un inhibidor de interleucina-6, otros no y además tuvieron efectos secundarios significativos. RIPK1 es una proteína compleja, con un papel complicado en las vías de muerte celular. Las mutaciones en RIPK1 pueden provocar una gran inflamación, como en las enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes, o pueden provocar poca inflamación, lo que resulta en inmunodeficiencia. Todavía hay mucho que aprender sobre los variados roles de RIPK1 en la muerte celular, para poder tratar esta nueva enfermedad.