Los Investigadores de Australia y Estados Unidos llamaron a
esta enfermedad síndrome CRIA (autoinflamatorio
inducido por RIPK1 resistente a la escisión), y es causada por una mutación en
un componente crítico de la muerte celular llamado RIPK1. El equipo de
investigación fue dirigido por el Dr. Najoua Lalaoui y el Profesor John Silke
del Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall, Australia, y el Dr.
Steven Boyden, el Dr. Hirotsugu Oda y el Dr. Dan Kastner del Instituto Nacional
de Investigación del Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud (NIH),
EE. UU. En el documento, publicado hoy en la revista Nature los investigadores
describen un grupo de pacientes pertenecientes a tres familias con antecedentes
de fiebre alta episódica, ganglios linfáticos inflamados y dolorosos así como
una serie de otros síntomas inflamatorios que comenzaron en la infancia y
continuaron hasta la edad adulta. Los investigadores confirmaron el vínculo
entre las mutaciones RIPK1 y el síndrome CRIA en modelos de laboratorio. El equipo
trato a los pacientes que le dieron el diagnostico de síndrome de CRIA con una
serie de medicamentos antiinflamatorios, incluidas altas dosis de
corticosteroides y productos biológicos. Aunque algunos de los pacientes
mejoraron notablemente con un inhibidor de interleucina-6, otros no y además tuvieron
efectos secundarios significativos. RIPK1 es una proteína compleja, con un
papel complicado en las vías de muerte celular. Las mutaciones en RIPK1 pueden
provocar una gran inflamación, como en las enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes,
o pueden provocar poca inflamación, lo que resulta en inmunodeficiencia.
Todavía hay mucho que aprender sobre los variados roles de RIPK1 en la muerte
celular, para poder tratar esta nueva enfermedad.
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11 diciembre 2019
Descubren una Nueva Enfermedad Autoinmune en Humanos
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 2:45:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina
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