Identifican la Causa de la Miocardiopatía Hipertrófica

Un estudio publicado en Science Translational Medicine dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital Brigham and Women's ha identificado un freno molecular defectuoso presente en la forma más común de la enfermedad y ha identificado un compuesto que restaura la función del músculo cardíaco. Los hallazgos del equipo pueden llevar al desarrollo de terapias para corregir la disfunción de la proteína muscular subyacente en la Miocardiopatía Hipertrófica (HCM). Los tratamientos actuales abordan la enfermedad de forma sintomática pero no logran abordar su raíz. Tales enfoques incluyen medicamentos para aliviar los síntomas, cirugía del músculo cardíaco agrandado y la implantación de diminutos desfibriladores cardioversores que hacen que el corazón recupere el ritmo si su actividad eléctrica cesa. El equipo usó un químico conocido para bloquear la acción de la miosina ATPasa, la enzima que libera combustible celular y propulsa el movimiento del motor. El uso del compuesto, actualmente probado en ensayos en humanos, restauró con éxito la contractilidad normal de las células cardíacas. Cuando se aplica a células cardíacas humanas y de ratón, el compuesto bloqueador de ATPasa desacelera el consumo de combustible de los motores al apagarlos. Las células de ratón tratadas que llevan la mutación mostraron una reducción dramática en las cabezas de miosina hiperactivas en comparación con las células no tratadas. El tratamiento normalizó la función de la miosina y redujo la hipercontractilidad muscular en esas células. El hallazgo prepara el escenario para una terapia farmacológica que puede corregir el defecto proteico subyacente y restaurar la contractilidad del músculo cardíaco con la esperanza de evitar complicaciones comunes y graves de la enfermedad, incluida la peligrosa fibrilación auricular y la insuficiencia cardíaca.