Descubren mecanismos moleculares vinculados al Autismo

En un artículo publicado en Science, investigadores de instituciones de todo el mundo proporcionaron los datos más grandes de la historia sobre el funcionamiento molecular del cerebro. Los resultados dan una hoja de ruta para el desarrollo de una nueva generación de terapias para enfermedades psiquiátricas. Los científicos saben que secciones de ADN pueden controlar cuándo, dónde y cómo los genes se activan y desactivan de muchas maneras. Estos nuevos datos ayudan a explicar las funciones de decenas de miles de secciones de ADN regulador que afectan el ARN y las proteínas en el cerebro. Los datos también revelan qué genes se expresan con mayor frecuencia al mismo tiempo, lo que sugiere nuevos procesos biológicos y vías. El conjunto de datos, detallados del funcionamiento molecular interno del cerebro humano, ahora está disponible públicamente como punto de partida para que otros investigadores puedan minar los mecanismos de la enfermedad y los posibles objetivos farmacológicos. Usando cerca de 1.700 muestras de bancos de cerebro, los investigadores revelaron miles de moléculas de ARN que se empalman de manera diferente, con diferentes secciones de material genético, o se presentan en niveles más altos o más bajos en los cerebros de las personas con una de las enfermedades psiquiátricas. Los datos revelan que  los niveles alterados de ARN vinculados a la neuroinflamación y las células inmunitarias del cerebro muestran trayectorias muy diferentes en personas con esquizofrenia, trastorno del espectro autista y trastorno bipolar. El estudio demostró la importancia de observar los tipos de células individuales dentro del cerebro al analizar los nuevos datos de ARN; en algunos casos, el ARN empalmado alternativamente estaba relacionado con la enfermedad, pero solo cuando se encontraba el ARN en ciertos tipos de células y no en otros. Finalmente, se implicaron nuevos genes en las enfermedades basadas en los resultados del ARN; cinco se relacionaron con trastorno del espectro autista, 11 con trastorno bipolar y 56 con esquizofrenia.