Los científicos del Instituto de Investigación Scripps en California USA encontraron un camino para desarrollar tratamientos para el subtipo de
enfermedad CMT2D. Como informan en la revista Nature Communications, es posible
revertir la enfermedad utilizando una molécula pequeña para restaurar la
función normal de la proteína en el sistema nervioso. El CMT2D es causado por
mutaciones en una proteína llamada GlyRS, que es expresada por células en todo
el cuerpo. Sin embargo, la enfermedad solo daña el sistema nervioso periférico
en manos y pies. La GlyRS afecta principalmente la síntesis de proteínas, desencadenando
interacciones inusuales entre GlyRS y una proteína llamada HDAC6. Normalmente,
HDAC6 regularía un proceso llamado acetilación, que prepara una proteína
llamada α-tubulina por su papel en la formación de microtúbulos. Gracias a la
α-tubulina, las proteínas de señalización y otras moléculas importantes pueden
avanzar, enviando señales desde las puntas de los pies al cerebro. Pero en CMT,
las interacciones aberrantes de proteínas con HDAC6 interfieren la acetilación
de α-tubulina adecuada. Las señales del sistema nervioso no pueden funcionar y
cuanto más largo sea el nervio, más difícil es la transmisión nerviosa. Este
hallazgo explica por qué CMT2D es más grave en el sistema nervioso periférico,
a pesar de que las proteínas mutantes están en todas partes del cuerpo. Experimentos
adicionales mostraron que los investigadores podrían restablecer la función
nerviosa adecuada inyectando una molécula pequeña que bloquea a HDAC6 para que
no interfiera en la acetilación de α-tubulina. Aunque esta particular molécula
pequeña no sería segura para los humanos, una molécula similar podría funcionar
como una futura terapia CMT2D.
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08 marzo 2018
Investigan un tratamiento para la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 2:05:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina , Tecnologia Medica
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1 comentario :
Las mutaciones de la enfermedad del pie de charcot como se explica en : https://www.saludpies.com Los síntomas suelen iniciar en la primera o segunda década de la vida, los pacientes suelen notar que algo extraño les ocurre ya que comienzan a tener caídas recurrentes, pérdida de equilibrio, dificultad para correr o torpeza al deambular.
Fuente: saludpies.com
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