Investigan un tratamiento para la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Los científicos del Instituto de Investigación Scripps  en California  USA encontraron un camino para desarrollar tratamientos para el subtipo de enfermedad CMT2D. Como informan en la revista Nature Communications, es posible revertir la enfermedad utilizando una molécula pequeña para restaurar la función normal de la proteína en el sistema nervioso. El CMT2D es causado por mutaciones en una proteína llamada GlyRS, que es expresada por células en todo el cuerpo. Sin embargo, la enfermedad solo daña el sistema nervioso periférico en manos y pies. La GlyRS afecta principalmente la síntesis de proteínas, desencadenando interacciones inusuales entre GlyRS y una proteína llamada HDAC6. Normalmente, HDAC6 regularía un proceso llamado acetilación, que prepara una proteína llamada α-tubulina por su papel en la formación de microtúbulos. Gracias a la α-tubulina, las proteínas de señalización y otras moléculas importantes pueden avanzar, enviando señales desde las puntas de los pies al cerebro. Pero en CMT, las interacciones aberrantes de proteínas con HDAC6 interfieren la acetilación de α-tubulina adecuada. Las señales del sistema nervioso no pueden funcionar y cuanto más largo sea el nervio, más difícil es la transmisión nerviosa. Este hallazgo explica por qué CMT2D es más grave en el sistema nervioso periférico, a pesar de que las proteínas mutantes están en todas partes del cuerpo. Experimentos adicionales mostraron que los investigadores podrían restablecer la función nerviosa adecuada inyectando una molécula pequeña que bloquea a HDAC6 para que no interfiera en la acetilación de α-tubulina. Aunque esta particular molécula pequeña no sería segura para los humanos, una molécula similar podría funcionar como una futura terapia CMT2D.