Los Primeros Síntomas de la Ataxia de Friedrich pueden ser Revertidos

Investigadores de la UCLA, descubrieron que muchos de los primeros síntomas de la ataxia de Friedrich son completamente reversibles cuando se revierte el defecto genético relacionado con la ataxia. Los nuevos hallazgos, que todavía necesitan ser replicados en humanos, aparecen en la revista eLife. La ataxia de Friedrich puede comenzar a causar síntomas en la infancia o en la adultez temprana. Causa una pérdida de coordinación, o "ataxia", que hace que los pacientes tropiecen y se tambaleen, entre otros síntomas tempranos. Se sabe que la enfermedad es causada por una mutación genética en el gen FXN. La mutación conduce a niveles reducidos de la proteína frataxina. Si bien los médicos pueden manejar algunos síntomas específicos, no existen tratamientos actuales. Los investigadores usaron un ratón en el que el gen FXN puede ser bloqueado por una cadena de ARN controlada por un antibiótico. Los niveles más altos del antibiótico conducen a un mayor bloqueo del gen y, por lo tanto, niveles más bajos de proteína frataxina. Este sistema permitió a los investigadores tener un control estricto sobre los niveles de frataxina a lo largo de la vida de un ratón, permitiendo que los ratones se desarrollaran normalmente durante tres meses antes de administrar antibióticos para reducir los niveles de frataxina. Los investigadores también utilizaron el modelo de ratón para estudiar qué otros genes y proteínas se ven afectados de inmediato por la reducción de la frataxina, lo que ayuda a señalar el camino hacia nuevos objetivos farmacológicos.