Las Enfermedades Vasculares están Relacionadas Genéticamente

Los estudios de asociación del genoma de la  Universidad de Harvard encontraron una variante genética común ligada al cromosoma 6p24 causante de la enfermedad coronaria, migraña, disección de la arteria cervical, displasia fibromuscular e hipertensión. Sin embargo, no está claro cómo este polimorfismo afecta el riesgo de tantas enfermedades. En la revista Cell  los investigadores muestran cómo esta variante de ADN mejora la actividad de un gen llamado endotelina-1 (EDN1), que se sabe que promueve la vasoconstricción y el endurecimiento de las arterias. Los Investigadores examinaron variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de enfermedad arterial coronaria e infarto de miocardio en casi 200.000 individuos. Específicamente, se centraron en polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) variaciones que afectan a un único bloque de ADN. Este análisis reveló que un SNP llamado rs9349379, fue el factor de riesgo más fuerte para la enfermedad cardiovascular en el cromosoma 6p24. Análisis adicional de los datos reveló que una forma específica de rs9349379 conocido como el alelo G, estaba presente en el 36% de estos individuos y se asoció con un mayor riesgo de enfermedad coronaria. Desde un punto de vista clínico, los hallazgos sugieren que el cribado de rs9349379 podría mejorar la evaluación del riesgo de enfermedades vasculares, así como estrategias de prevención y tratamiento. Además, los hallazgos sugieren que la focalización de ET-1 puede resultar útil en el tratamiento de enfermedades tales como enfermedad de las arterias coronarias, cefalea migrañosa, disección de la arteria cervical, displasia fibromuscular e hipertensión. Sin embargo, es importante señalar que el riesgo de ataque cardíaco está determinado por una combinación de factores genéticos y opciones de estilo de vida.