Descubren la Causa de la Enfermedad de Alexander

Investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison han hecho un descubrimiento sorprendente y potencialmente crucial acerca de la enfermedad de Alexander, un trastorno neurológico raro y mortal que no tiene cura conocida. Utilizando un modelo de ratón para esta enfermedad, que en los seres humanos implica la destrucción de la materia blanca en el cerebro, un equipo de investigación del Centro Waisman Universidad de Wisconsin-Madison, encontró que la proteína llamada GFAP es la causante de los síntomas de la enfermedad. Los resultados fueron publicados recientemente en la revista The Journal of Biological Chemistry Los científicos ya sabían que GFAP se acumula en exceso en los astrocitos, lo que lleva a la pérdida de funciones motoras y cognitivas en personas con esta enfermedad y en algunos casos incluso la muerte. Sin embargo, se pensaba que su acumulación se debia al hecho de que las células crean demasiada proteína y esta no se rompe rapido. Los investigadores se propucieron calcular la velocidad a la que la proteína GFAP se degradada en ratones con o sin mutaciones de la enfermedad de Alexander usando espectrometría de masas para el seguimiento del aumento de nitrógeno pesado en proteína GFAP en los ratones. A continuación, utilizaron esa información para calcular la rapidez como la GFAP se degradada, en las celulas. Encontraron que en el cultivo de tejidos no hubo diferencia en la rapidez con GFAP pero sorprendentemente, esta se degradaba más rápidamente en animales con mutaciones de la enfermedad de Alexander. Este hallazgo cambiará la terapéutica para la enfermedad de Alexander ya que si podemos frenar la síntesis de GFAP, también debemos ser capaces de frenar su acumulación.