Identifican una Causa del Autismo que puede ser Tratada

En un nuevo estudio publicado en la revista Cell , un equipo de investigadores del IST Austria, identifico una nueva causa genética del autismo (TEA) al estudiar las mutaciones de un gen llamado SLC7A5 que transporta los llamados aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina (BCAA), en el cerebro. Para entender cómo las mutaciones de SLC7A5 conducen al autismo, los investigadores estudiaron ratones en los que se elimino el SLC7A5 esto redujo los niveles de BCAA en su cerebro, e interfiero con la síntesis de proteínas en las neuronas. En consecuencia, los ratones presentaron las caracteristicas del autismo. Los investigadores fueron capaces de tratar algunas de las anormalidades neurológicas en los ratones adultos al aportar los BCAA directamente en su cerebro durante tres semanas. Los resultados de los investigadores contrastan con la idea de que los TEA son siempre condiciones irreversibles. La forma en que trata los síntomas en los ratones no se pueden usar directamente en los seres humanos. Pero algunas de las complicaciones neurológicas presentadas por los ratones que carecían SLC7A5 lograron ser rescatadas, y por lo tanto es posible que con el tiempo los pacientes pueden ser tratados así o con suplementos o dieta rica en aminoácidos de cadena ramificada que se encuentran en carnes, productos lacteos, frijoles y huevo.