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30 mayo 2016

Encuentran Proteina que Determina el Desarrollo Intelectual

Una investigación de la Universidad de Columbia Británica, descubrió el mecanismo de acción de una enzima llamada DHHC9, en el desarrollo normal y funcionamiento de las redes neuronales en el cerebro. Las mutaciones en DHHC9 han sido identificadas en ciertos pacientes que sufren discapacidad intelectual, ligada al cromosoma X sin embargo, el papel específico de DHHC9 no se conocía. Esta enzima juega un papel vital en la promoción del crecimiento y la ramificación de las neuronas y también en el mantenimiento del equilibrio entre las señales excitadoras e inhibidoras que se forman en las neuronas. Para el desarrollo apropiado del cerebro, las neuronas deben ampliar los procesos de ramificación y hacer conexiones con otras neuronas, una modificación de las proteínas neuronales puede afectar el desarrollo adecuado del cerebro. Esta modificación se denomina "palmitoylation ', e implica la adición de un ácido graso pequeño llamado palmitato en una proteina y está mediada por una familia de 23 proteínas DHHC. Las variaciones genéticas en 9 de las 23 proteínas DHHC se han identificado en pacientes con enfermedades del sistema nervioso, incluyendo una serie de trastornos neurodegenerativos y del desarrollo neurológico. Esto pone de relieve la importancia de esta familia de proteínas en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. La DHHC9 está presente tanto en las neuronas que se activan y las que inhiben otras neuronas, y afecta a una importante molécula de señalización, llamado Ras GTPasa.. La Adición de un palmitato de Ras aumenta su tráfico a la membrana celular, donde juega un papel importante en la regulación del crecimiento y la ramificación de las neuronas, asi como la densidad de las sinapsis, o conexiones, que forma con otras células. Una mejor comprensión de la función de las proteínas DHHC conducirá a una mejor comprensión del funcionamiento normal del cerebro, y ayudará a identificar nuevas dianas para las terapias dirigidas a los trastornos de la corrección que afectan a las sinapsis o función, incluyendo muchas enfermedades neurodegenerativas y enfermedades psiquiátricas .

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