Síndrome caracterizado por atrofia e hiperpigmentación lineal de la piel, depósitos subcutáneos superficiales de tejido adiposo, lesiones papilomatosas múltiples en mucosas y piel periorificial, defectos en extremidades y anomalías de las uñas. Esta displasia se considera una genodermatosis caracterizada principalmente por la presencia de alteraciones cutáneas, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, y áreas de aplasia cutánea, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal. Se acompañan de deformidades “en pinzas de langosta” con sindactilia hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosis y espina bífida, ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia, mielomeningocele, colobomas microftalmía, estrabismo, nistagmus, anoftalmía y ceguera, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X (Xp22.31), el 90% de los casos se ven en el sexo femenino, acotando que en los varones este sindrome es 100% mortal.
LO MAS RECIENTE
|
05 enero 2009
La Hipoplasia Dermica Focal
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 1:32:00 a. m. Print PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Las verrugas genitales son una enfermedad de transmisión sexual causada por el virus del papiloma humano (VPH), serotipos 6 y 11. Aunqu...
-
Investigadores de la Clínica Cleveland presentaron los resultados actualizados de su novedoso estudio sobre una vacuna destinada a prevenir ...
-
Investigadores del Hospital Popular de Chengdu, China, descubrieron que la suplementación con vitamina K 2 reduce la frecuencia, intensidad ...
-
Los medicamentos para la tos y los antigripales contienen una combinación de descongestivos, antihistamínicos y supresores de la tos que pue...
-
Utilizando el aprendizaje automático y la biología de sistemas, los investigadores analizaron y correlacionaron enormes conjuntos de datos p...
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario