Síndrome caracterizado por atrofia e hiperpigmentación lineal de la piel, depósitos subcutáneos superficiales de tejido adiposo, lesiones papilomatosas múltiples en mucosas y piel periorificial, defectos en extremidades y anomalías de las uñas. Esta displasia se considera una genodermatosis caracterizada principalmente por la presencia de alteraciones cutáneas, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, y áreas de aplasia cutánea, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal. Se acompañan de deformidades “en pinzas de langosta” con sindactilia hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosis y espina bífida, ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia, mielomeningocele, colobomas microftalmía, estrabismo, nistagmus, anoftalmía y ceguera, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X (Xp22.31), el 90% de los casos se ven en el sexo femenino, acotando que en los varones este sindrome es 100% mortal.
LO MAS RECIENTE
| |
05 enero 2009
La Hipoplasia Dermica Focal
Síndrome caracterizado por atrofia e hiperpigmentación lineal de la piel, depósitos subcutáneos superficiales de tejido adiposo, lesiones papilomatosas múltiples en mucosas y piel periorificial, defectos en extremidades y anomalías de las uñas. Esta displasia se considera una genodermatosis caracterizada principalmente por la presencia de alteraciones cutáneas, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, y áreas de aplasia cutánea, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal. Se acompañan de deformidades “en pinzas de langosta” con sindactilia hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosis y espina bífida, ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia, mielomeningocele, colobomas microftalmía, estrabismo, nistagmus, anoftalmía y ceguera, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X (Xp22.31), el 90% de los casos se ven en el sexo femenino, acotando que en los varones este sindrome es 100% mortal.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
1:32:00 a. m.
Print
PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
El fármaco, aprobado por las agencias europeas, actúa aumentando la cantidad de serotonina dentro de las sinapsis en los centros nerviosos q...
-
La lesión más común que ocurre en el pene es la que se observa durante la actividad sexual. En el estado flácido no son comunes las lesiones...
-
Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Pittsburgh y UPMC, descubrió que la vacunación contra el virus respiratorio sin...
-
Según un estudio de la Universidad de Gotemburgo, los antibióticos para el dolor de garganta prácticamente no tienen efecto preventivo contr...
-
Las mujeres tienen el doble de probabilidades que los hombres de desarrollar trastorno de estrés postraumático (TEPT), y una nueva investiga...
-
El metileugenol es un componente de los aceites esenciales y se encuentra en la albahaca, el estragón, la nuez moscada y el hinojo. Al ing...
-
Un nuevo informe del Baylor College of Medicine, el Texas Children's Hospital y otras instituciones colaboradoras en Asia y Europa des...
-
Las verrugas genitales son una enfermedad de transmisión sexual causada por el virus del papiloma humano (VPH), serotipos 6 y 11. Aunqu...
-
Un equipo constituido por médicos del Departamento de Traumatología del Hospital Universitario de Caracas junto a científicos del Instituto ...
-
Aunque el ibuprofeno es económico y eficaz a corto plazo, no está exento de riesgos, especialmente si se usa con frecuencia.
ESTADÍSTICAS
| Días en linea |
|
Publicaciones
|
| Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS

No hay comentarios :
Publicar un comentario