Un grupo de Endocrinología Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) ha descrito un síndrome que asocia hipocondroplasia y acantosis nigricans y obedece a una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. El paciente presenta talla baja, acortamiento de las extremidades, manos y pies toscos y el encurvamiento de la columna, características de la hipocondroplasia y, manchas oscuras en la piel, propias de la acantosis nigricans. El grupo ha identificado once casos, todos miembros de la misma familia. .El grupo detectó la mutación del mismo gen en todas ellas. La enfermedad es autosómica dominante difícil de diagnosticar y por ahora, carece de tratamiento. Por este motivo, es difícil de diagnosticar en el niño pequeño y suele ponerse de manifiesto en la edad del desarrollo, ya que no se produce el estirón puberal del crecimiento. En la imagen radiológica los huesos largos son cortos y gruesos, y en la radiografía de columna el hecho característico es que la distancia interpedicular es estrecha y los pedículos son cortos.
LO MAS RECIENTE
|
15 septiembre 2008
Nuevo Sindrome Idiopatico
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 9:02:00 a. m. Print PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Las verrugas genitales son una enfermedad de transmisión sexual causada por el virus del papiloma humano (VPH), serotipos 6 y 11. Aunqu...
-
Investigadores de la Clínica Cleveland presentaron los resultados actualizados de su novedoso estudio sobre una vacuna destinada a prevenir ...
-
Investigadores del Hospital Popular de Chengdu, China, descubrieron que la suplementación con vitamina K 2 reduce la frecuencia, intensidad ...
-
Los medicamentos para la tos y los antigripales contienen una combinación de descongestivos, antihistamínicos y supresores de la tos que pue...
-
Utilizando el aprendizaje automático y la biología de sistemas, los investigadores analizaron y correlacionaron enormes conjuntos de datos p...
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario