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25 de febrero de 2008

Sindrome del Maullido del Gato.

Es la supresión de una parte del cromosoma número 5. donde al llanto del bebé suena como si fuera un gato .Es probable que falten múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Los bebés con el síndrome también presentan un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

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