Es un grupo heterogéneo de desórdenes que comparten un patrón autosomico-dominante son caracterizados por polipos o hamartomas del aparato gastrointestinal. Estos síndromes incluyen La Poliposis Juvenil, el síndrome de Peutz-Jeghers y el síndrome del tumor del hamartoma de PTEN. La frecuencia y la localización de los polypos varían considerablemente entre síndromes, al igual que la predispocicion del paciente afectado de desarrollar malignidad . Aunque los síndromes son infrecuentes, es importante que el clínico reconozca estos desórdenes porque se asocian a morbilidad y a mortalidad considerables. Sus manifestaciones incluyen sangramiento, contispacion , y obstrucción del intestino. Cada síndrome tiene sus propias manifestaciones órgano-específicas distintivas y cada uno requiere una diversa estrategia de vigilancia, que hace el diagnostico crucial para aplicar el tratamiento apropiado. La disponibilidad de la prueba genética clínica para estos desórdenes significa que el reconocimiento apropiado permite la remisión oportuna para el asesoramiento genético del cáncer, y permite a menudo predicir el riesgo de la familia . Prometedoramente, una comprensión de la patogenesis molecular de estos desórdenes ofrece los mecanismos subyacentes para el desarrollo de malignidad, y permite la selección racional de las terapias que autorizen investigaciónes adicionales posteriores.
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30 agosto 2007
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