El Sindrome TAF1 ligado al Cromosoma X

Este raro síndrome recien descubierto provoca retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual por lo general graves. Los niños afectados también suelen tener un conjunto característico de malformaciones faciales e hipotonía generalizada. Informalmente, se le conoce como el síndrome TAF1, 'porque el gen TAF1, localizado en el cromosoma X, está mutado en todos los pacientes. El gen TAF1 codifica la mayor sección o subunidad de una proteína llamada TFIID (TF-TwoD). Es un factor de transcripción una molécula que se une a la doble hélice y ayuda a iniciar el proceso, llamado transcripción, por el cual un gen genera un mensaje de instruir a una célula para la fabricación de una proteína específica. Se ha sugerido por otros que cuando TFIID no está colocado correctamente, la máquina que genera el mensaje de un gen no consigue la posición correcta. Esto podría interferir con el proceso por el cual el gen se activa y regulada por la célula. El trabajo sobre los mecanismos moleculares asociados a mutaciones TAF1 y otros aspectos biológicos del nuevo síndrome seguramente continuará. Por ahora, sin embargo, somos capaces de informar a las familias lo que está afectando a sus hijos y porque no están bien.

Aprueban el Uso del Elotuzumab para Tratar el Mieloma

El mieloma múltiple es un tipo de cáncer que afecta las celulas germinales de los globulos blancos de la sangre los cuales se producen en la médula ósea. Los síntomas suelen incluir un sistema inmune debilitado, y problemas en los huesos y los riñones. El Elotuzumab fue aprobado por la FDA ya que dirige su accion al sistema inmune atacando las celulas responsables del mieloma. Fue aprobado para ser usado en combinación con otro medicamento contra el cáncer, (lenalidomida) y el corticosteroide dexametasona. El Elotuzumab fue evaluado en estudios clínicos con más de 640 personas con mieloma que no respondieron al tratamiento anterior. Las personas que tomaron la combinación de estos tres medicamentos tenían un retraso medio de la enfermedad de progresión de 19,4 meses, en comparación con cerca de 15 meses, entre los que tomaron las otras dos drogas sin elutuzumab. Los efectos secundarios más comunes fueron: fatiga, diarrea, fiebre, estreñimiento, tos, daño a los nervios en los brazos y piernas, infección nasal, infección respiratoria, pérdida del apetito y la neumonía.

La Neuromielitis Optica

Es un síndrome que afecta los nervios ópticos y la médula espinal. Las personas con neuromielitis óptica desarrollan neuritis óptica, que causa dolor en el ojo y pérdida de la visión, y mielitis transversa, que causa debilidad, entumecimiento y a veces parálisis de los brazos y las piernas, además de alteraciones sensoriales y pérdida del control de la vejiga e intestino. La neuromielitis óptica conduce a la pérdida de la mielina, que es una sustancia grasa que rodea las fibras nerviosas y ayuda a que las señales nerviosas se mueven de una célula a otra. El síndrome también puede dañar las fibras nerviosas y estropear zonas de tejidos. Durante la evolución de la enfermedad, por razones que aún no están claras, los anticuerpos y las células del sistema inmunitario atacan y destruyen las células de la mielina en los nervios ópticos y la médula espinal. El descubrimiento reciente de un anticuerpo en la sangre de las personas con neuromielitis óptica ha dado a los médicos un biomarcador confiable para distinguir entre la neuromielitis óptica y la esclerosis múltiple. El anticuerpo, denominado anticuerpo de inmunoglobulina G de la neuromielitis óptica (IgG-NMO), parece estar presente en aproximadamente el 70% de las personas con neuromielitis óptica y no se encuentra en personas con esclerosis múltiple u otras afecciones similares. No hay cura para la neuromielitis óptica, su tratamiento consiste en el reemplazo, de la sangre del paciente mediante filtros, en un proceso similar a la diálisis, y luego se reinyecta en el paciente a través de un goteo de infusión. Alternativamente, se puede colocar albúmina.