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21 agosto 2018

La Deshidratación altera la forma y la actividad del Cerebro Humano


Con la ayuda de escáneres cerebrales el Instituto de Tecnología de Georgia estudio sujetos voluntarios  que sudaban mucho y no se hidrataban. La pérdida de fluido llevó los cerebros de los participantes a cambios notables. La deshidratación, el esfuerzo y el calor afectaron el rendimiento de los sujetos de prueba y la pérdida de agua hacía que fuera el doble de profunda. Los investigadores esperan que esta información de cómo el aumento de los deslizamientos cognitivos en ambientes calientes con trabajo extenuante e hidratación deficiente, pone en peligro la seguridad laboral, especialmente en torno a máquinas pesadas o equipos militares sea considerada. En los experimentos, cuando los participantes ejercitaron, sudaron y bebieron agua, se contrajeron espacios llenos de líquido llamados ventrículos en el centro de sus cerebros. Pero con más esfuerzo y más deshidratación, los ventrículos hicieron lo contrario; ellos se expandieron. Los cambios en los patrones de activación neuronal también se alteraron durante la deshidratación. En un escenario del mundo real, en el que el calor y la fatiga son implacables, el rendimiento puede colapsar aún más.

Asociar Pregabalina con Opiáceos aumenta las Probabilidades de Muerte


Según una investigación publicada hoy en la revista Annals of Internal Medicine realizada por la Universidad de Toronto, en la cual revisaron casos y controles de la población e identificaron una cohorte de personas entre 15 a 105 años que recibieron recetas opioides desde 1997 a 2016. Los pacientes que fallecieron por una causa relacionada con los opioides, se combinaron con hasta cuatro controles según la edad, el sexo, el año índice, la historia de enfermedad renal crónica y la comorbilidad. Los investigadores encontraron que, en comparación con la exposición a opiáceos solos, la asociación concomitante de pregabalina en los 120 días anteriores se correlacionaba con probabilidades significativamente más elevadas de muertes relacionadas con opiáceos. Los resultados fueron consistentes en los análisis de sensibilidad que evalúan el uso de pregabalina y depresores del sistema nervioso central. Una alta dosis de pregabalina se correlacionó con mayores probabilidades de muerte relacionada con opiáceos en comparación con la exposición sin pregabalina en el análisis de dosis-respuesta, mientras que las probabilidades de muerte relacionada con opiáceos fueron menores pero aún significativamente elevadas con una baja o una dosis moderada de pregabalina.

20 agosto 2018

Porque las Mutaciones Genéticas Afectan diferente a cada Individuo


En la edición de hoy de la revista Nature Genetics, investigadores del Centro Genómica de Nueva York y la Universidad de Columbia detallan un mecanismo molecular conocido como penetrancia modificada, que plantea que las variantes genéticas que regulan la actividad de los genes modifican el riesgo de la enfermedad por las variantes del gen de codificación de proteínas. El estudio vincula la penetrancia modificada a enfermedades específicas a nivel genómico, que tienen implicaciones en la predicción futura de enfermedades graves como el cáncer y el trastorno del espectro autista. La penetrancia modificada plantea la idea de que las variantes genéticas que regulan la activación de genes también podrían desempeñar un papel en la modificación de la penetración de variantes de codificación para el mismo gen. Para probar esta hipótesis los investigadores analizaron datos del Atlas del genoma del cáncer de los Institutos Nacionales de Salud y la Colección Simons Simplex, un repositorio permanente de muestras genéticas de 2.600 familias, cada una de las cuales tiene un niño afectado con un trastorno del espectro autista y padres y hermanos no afectados. En los pacientes con cáncer e individuos con autismo, encontraron un enriquecimiento de los haplotipos que se predice que aumentarán la penetración de las variantes de codificación asociadas con el cáncer y el trastorno del espectro autista, respectivamente. Finalmente, diseñaron un experimento utilizando la tecnología de edición de genoma CRISPR / Cas9 para probar la hipótesis para ello editaron una línea celular en diferentes haplotipos con una variante reguladora. Los investigadores pudieron demostrar que la variante reguladora modificó el efecto de la variante codificante de la enfermedad, de acuerdo con las expectativas basadas en la recopilación de datos a gran escala. Este hallazgo proporciona un marco importante para los científicos para probar experimentalmente enfermedades específicas para determinar si son afectadas por la penetrancia modificada. El objetivo a largo plazo de la investigación es una mejor predicción de si un individuo va a tener una enfermedad, utilizando sus datos genéticos mediante la integración de las variantes reguladoras y de codificación.


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