La Sangre del grupo O Aumenta el Riesgo de Mortalidad

Un grupo de científicos japoneses de la Universidad Médica y Dental en Tokio ha llegado a la conclusión de que el riesgo de morir a causa de heridas graves es mayor en las personas con grupo sanguíneo O. Ellos analizaron los registros médicos de unos 900 pacientes que fueron trasladados a urgencias entre los años 2013 y 2016. Y resultó que el porcentaje de mortalidad de los enfermos con sangre del grupo O era de un 28%, mientras que los pacientes con otros tipos sanguíneos era de solo 11%. Esta significativa diferencia se debe a que las personas con sangre de tipo O tienen peores indicadores de coagulación sanguínea, eso tiene que ver con el reducido contenido de factor de Von Willebrand, una glucoproteína de la sangre que interviene en el momento inicial de la hemostasia. Este trabajo también plantea cómo la transfusión de urgencia de sangre de tipo 0 puede influir a la hemostasia de los pacientes con otros tipos sanguíneos y si existe alguna diferencia en comparación con los otros tipos, por esto hay que seguir indagando en esta especificidad, debido a las escasas investigaciones que hay en este campo. Esta investigación fue publicada en la revista Critical Care.

Bases Genéticas de la Migraña

Un estudio del Instituto de Medicina Molecular en Finlandia y el Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts publicado en la revista Neuron muestra porqué algunas familias son susceptibles a las migrañas. Los estudios de vinculación, que rastrean secciones de cromosomas transmitidos de padres a hijos, identificaron tres genes (CACNA1A, ATP1A2 y SCN1A) asociados a la migraña hemipléjica, una forma grave de migraña que induce síntomas parecidos a un accidente cerebrovascular. Estos genes caen bajo un modelo de herencia mendeliana. Otra forma en que las migrañas pueden presentarse es la herencia poligénica. Los investigadores desarrollaron un puntaje de riesgo para estimar la carga genética de variantes comunes.  A continuación, los investigadores probaron la influencia del puntaje de riesgo poligénico y los tres genes relacionados con la migraña mendeliana. El resultado mostró que las variantes comunes poligénicas  estaban impulsando el riesgo de migraña más que los tres genes mendelianos. Por otro lado, los tres genes mendelianos raros vinculados a la migraña no influyeron en el riesgo. Esto es de especial interés para el desarrollo de fármacos ya que investigando cómo estos genes afectan las vías biológicas responsables de los síntomas de la migraña se pueden mejorar evitando que estos se manifiesten.

Nueva Técnica mejora el Diagnóstico de Trastornos Visuales

Investigadores la Universidad de Bradford, Reino Unido mostraron  una técnica que aísla las respuestas de las diferentes células de la retina  incluidas las que son más vulnerables al daño y la enfermedad, conocidas como fotorreceptores S-cone. Las enfermedades que afectan a los conos S incluyen diabetes tipo 1 y 2, glaucoma y presión arterial alta y algunos trastornos genéticos raros, como el síndrome del cono S mejorado y el monocromatismo del cono azul. Los fotorreceptores S-cone responden a la luz de longitudes de onda cortas y nos ayudan a ver la parte azul del espectro de color. Sin embargo, es difícil probar su función independientemente de los otros tipos de fotorreceptores en el ojo. La Tecnica usa estímulos en diferentes longitudes de onda para "silenciar" los conos L y M y las varillas, de modo que solo se recogen las señales de los S-conos. La técnica es la primera en silenciar a estos tres y se conoce como "sustitución triple silenciosa". La técnica se probo en 16 voluntarios con visión de color normal, dos pacientes con monocromatismo de cono azul (BCM) y un paciente con síndrome de cono S mejorado (ESCS). Vieron señales normales de los tres conos en los voluntarios sanos, sin respuesta de los conos L y M en los pacientes con BCM y una respuesta hiperactiva del S- conos en el paciente ESCS. En conjunto, esto mostró que las respuestas de los S-conos se recogieron independientemente de las otras células, lo que demuestra que la técnica podría utilizarse con confianza para evaluar la actividad o el daño del cono S. Aunque actualmente no existen tratamientos para BCM o ESCS, los avances médicos recientes ofrecen esperanzas, la terapia con células madre ha demostrado que ayuda a restaurar la función del ojo, por lo que esta es una ruta que tiene potencial para estos trastornos genéticos pero para que ese tipo de terapia funcione, es importante saber qué células se ven afectadas por la enfermedad, y la sustitución triple silenciosa puede ayudarnos a hacer eso de manera mucho más precisa. La investigación se publica en la edición actual del Journal of the Optical Society of America