Realizan la Primera Terapia Génica para Curar una Enfermedad Hereditaria

El Massachusetts Eye and Ear realizo hoy la primera terapia génica para curar un tipo de amaurosis hereditaria. La ocasión marca el comienzo de una nueva era en la medicina, ya que es la primera vez que una terapia genética se le ha dado a un paciente con una enfermedad hereditaria. El tratamiento, identificado comercialmente como Luxturna, fue desarrollado por Spark Therapeutics y aprobado en diciembre por la FDA para pacientes de 12 meses o más. Luxturna ha demostrado mejorar la función visual en niños y adultos con enfermedad retiniana hereditaria causada por mutaciones en el gen RPE65. El procedimiento fue realizado por Jason Comander MD, Ph.D., Director Asociado del Servicio de Desórdenes Retinales Heredados en Mass. Eye and Ear en Boston y el paciente inaugural fue un niño de 13 años de Nueva Jersey. El tratamiento  implico inyectar un virus modificado en los ojos del paciente para corregir una deficiencia causada por mutaciones en el gen RPE65. Estas mutaciones afectan una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de la retina. La terapia génica ahora se unirá a la lista de terapias innovadoras utilizadas habitualmente para tratar a los pacientes. El éxito de Luxturna acelerara el desarrollo de terapias génicas similares para las numerosas enfermedades retinianas y hereditarias en general.

Nuevas Directrices Europeas sobre el Manejo del Sincope

Estas serán presentadas hoy en EHRA 2018 y se publicaron en el  European Heart Journal. El desafío para los médicos es identificar si el síncope es causado por un problema cardíaco potencialmente mortal. Las directrices recomiendan un nuevo algoritmo para los departamentos de urgencias para estratificar a los pacientes y dar de alta a aquellos con bajo riesgo. Los pacientes con riesgo intermedio o alto deben recibir pruebas de diagnóstico en el departamento de emergencia. La mayoría de síncopes no aumenta el riesgo de muerte, pero pueden causar lesiones debido a caídas o ser peligroso en ciertas ocupaciones, como los pilotos. Las pautas brindan recomendaciones sobre cómo prevenir el síncope, que incluye mantenerse hidratado, evitar los entornos de hacinamiento, tensar los músculos y acostarse. Se brinda asesoramiento sobre la conducción de pacientes con síncope, aunque el riesgo de accidentes sea bajo. El documento enfatiza el valor de la grabación de videos en el hospital o en el hogar para mejorar el diagnóstico. Recomienda que amigos y familiares usen sus teléfonos inteligentes para filmar el ataque y la recuperación. Otra herramienta de diagnóstico es el registrador de bucle implantable, debajo de la piel del pecho que registra las señales eléctricas del corazón. Las guías recomiendan extender su uso para el diagnóstico en pacientes con caídas inexplicables, sospecha de epilepsia o episodios recurrentes de síncope inexplicado y bajo riesgo de muerte súbita cardíaca. Se agregó una nueva sección a las pautas, como una adición, con instrucciones prácticas para los médicos sobre cómo realizar e interpretar las pruebas de diagnóstico.

Una Píldora Anticonceptiva Masculina sin Hormonas Pronto será Realidad

La infertilidad genética masculina se debe al bloqueo de dos proteínas que afectan el transporte de los espermatozoides la adrenoceptor α1A y la purinoceptor P2X1, ya existe un medicamento que se dirige con éxito a una de las proteínas, pero los investigadores del Instituto de Ciencias Farmacéuticas de la Universidad de Monash en Australia ahora están buscando desarrollar un medicamento anticonceptivo oral para bloquear la segunda proteína, y si la fabricación del fármaco resulta exitosa, los ensayos podrían comenzar con la posibilidad de crear la primera píldora masculina libre de hormonas y reversible en 5 a 10 años.  El objetivo es el desarrollo de una combinación de dos medicamentos que bloqueen simultáneamente el transporte de esperma en lugar de alterar el desarrollo o la maduración del espermatozoide. El estudio genético demostró que los espermatozoides se mantendrían sanos y viables después de tomar la medicación ya que lo único que se inhibe es su capacidad de movilización o transporte. La libido y la actividad sexual también se mantendrían normales. Con este enfoque no hormonal, los espermatozoides no se ven afectados, por lo que es probable que la anticoncepción sea fácilmente reversible una vez que se suspende el medicamento. Una píldora sin hormonas tendría la capacidad única de eludir los efectos secundarios que hasta ahora han impedido el desarrollo de un anticonceptivo masculino. Dichos efectos secundarios a menudo se deben a la interferencia con las hormonas masculinas, incluidos los efectos irreversibles a largo plazo sobre la fertilidad, los defectos de nacimiento en la futura descendencia y la libido.