Investigan un tratamiento para la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Los científicos del Instituto de Investigación Scripps  en California  USA encontraron un camino para desarrollar tratamientos para el subtipo de enfermedad CMT2D. Como informan en la revista Nature Communications, es posible revertir la enfermedad utilizando una molécula pequeña para restaurar la función normal de la proteína en el sistema nervioso. El CMT2D es causado por mutaciones en una proteína llamada GlyRS, que es expresada por células en todo el cuerpo. Sin embargo, la enfermedad solo daña el sistema nervioso periférico en manos y pies. La GlyRS afecta principalmente la síntesis de proteínas, desencadenando interacciones inusuales entre GlyRS y una proteína llamada HDAC6. Normalmente, HDAC6 regularía un proceso llamado acetilación, que prepara una proteína llamada α-tubulina por su papel en la formación de microtúbulos. Gracias a la α-tubulina, las proteínas de señalización y otras moléculas importantes pueden avanzar, enviando señales desde las puntas de los pies al cerebro. Pero en CMT, las interacciones aberrantes de proteínas con HDAC6 interfieren la acetilación de α-tubulina adecuada. Las señales del sistema nervioso no pueden funcionar y cuanto más largo sea el nervio, más difícil es la transmisión nerviosa. Este hallazgo explica por qué CMT2D es más grave en el sistema nervioso periférico, a pesar de que las proteínas mutantes están en todas partes del cuerpo. Experimentos adicionales mostraron que los investigadores podrían restablecer la función nerviosa adecuada inyectando una molécula pequeña que bloquea a HDAC6 para que no interfiera en la acetilación de α-tubulina. Aunque esta particular molécula pequeña no sería segura para los humanos, una molécula similar podría funcionar como una futura terapia CMT2D.

Establecen Vínculos entre las Características Físicas y la Salud del Cerebro

Investigadores de Mount Sinai han mostrado, por primera vez, la compleja red de vínculos entre las características físicas y el uso de sustancias y patrones específicos de la estructura y función cerebral. El estudio es importante porque muchas de estas características se pueden dirigir clínicamente para mejorar la salud del cerebro. Los investigadores encontraron, entre otras cosas, que la salud del cerebro disminuye a medida que aumenta la edad, el IMC y el consumo de sustancias. Pero los coeficientes de inteligencia más altos se asociaron positivamente con múltiples medidas de la salud cerebral en personas con psicosis. El equipo de investigación, examinó los datos de pacientes diagnosticados con psicosis. Tomaron escáneres cerebrales de resonancia magnética de alta resolución para medir el volumen del cerebro, el grosor cortical, las conexiones entre las regiones cerebrales y la conectividad de las regiones cerebrales durante las tareas mentales. Luego, el equipo utilizó un método estadístico llamado correlación canónica escasa para descubrir las relaciones entre estas características de la integridad cerebral y las medidas de edad, capacidad cognitiva, IMC, uso de sustancias, actividad física, trauma psicológico, antecedentes familiares de problemas mentales y gravedad de los síntomas. Encontraron que una edad más alta, un IMC más alto y síntomas psicóticos más severos se asociaron negativamente con el grosor cortical y activación cerebral durante tareas mentales. Por el contrario, un mayor coeficiente intelectual mostró asociaciones positivas. Además, el uso de sustancias se asoció negativamente con las medidas del volumen cerebral y el cableado cerebral Los resultados del estudio se publican hoy en la revista JAMA Psychiatry.

Prueban Fármaco Antiviral que inhibe Sars, Mers y Coronavirus

Investigadores de Universidad de Carolina del Norte publicaron en la revista mBio un informe que reporta el hallazgo de un prometedor fármaco antiviral experimental de amplio espectro llamado GS-5734. Este fármaco inhibe cepas de SARS y MERS coronavirus que infectan las vías respiratorias humanas y el tracto respiratorio inferior, así como la infección por el virus de Ébola. El medicamento además también inhibe el virus de la hepatitis murina, o MHV, que está estrechamente relacionado con varios coronavirus humanos que pueden causar infecciones del tracto respiratorio , a veces tan graves como el SARS. Los investigadores probaron la droga en mini modelos de pulmones humanos que consisten en células epiteliales de las vías respiratorias, recogidas de trasplantes de pulmón. Debido a que esas células expresan los genes y las proteínas de las vías respiratorias que son el blanco de las infecciones por coronavirus, los investigadores pueden usarlos como un facsímil para el tejido del huésped. Los investigadores también identificaron cómo el virus lucha contra el medicamento, que es información crucial para predecir si un antiviral podría ser efectivo en huéspedes humanos. Al igual que muchos antivirales, el GS-5734 es un análogo de nucleósido, que inhibe la replicación del virus. Debido a que los virus evolucionan tan rápidamente, y desarrollan mutaciones que confieren resistencia a estos medicamentos. los investigadores identificaron las mutaciones genéticas en los coronavirus, que debilitaron significativamente el virus, lo que sugiere que el fármaco puede ser lo suficientemente eficaz como para superar la evolución viral.