Encuentran Diana Terapeutica para el Sindrome ARC

Los resultados de un estudio, publicado hoy en la revista  Immunity , podrían conducir a nuevas terapias para el síndrome ARC(Artrogriposis Disfunción renal Colestasis). El síndrome de ARC es una enfermedad genética rara y mortal que afecta el hígado, el riñón, con disfunción de las vías biliares, así como anomalías en la piel, las articulaciones y músculo-esqueléticos. No existe un tratamiento, y la mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los dos años. El síndrome también se asocia con infecciones recurrentes y la sepsis, Los resultados indican que, en lugar de ser una consecuencia indirecta de fallos en otros sistemas las complicaciones inflamatorias del ARC podrían reflejar un papel directo del gen VPS33B y estos hallazgos apuntan a la posibilidad de desarrollar nuevas terapias para el tratamiento del síndrome. Los científicos generaron modelos del síndrome de ARC en mosca y ratónes mediante la supresión del gen VPS33B ya que este es importante para las células que combaten la enfermedad (macrófagos) para eliminar la bacteria invasora de las células después de los TLRs les han llevado a su interior. Normalmente, tanto las bacterias y los receptores son digeridos por los macrófagos, lo cual cambia la respuesta inmune inflamatoria antes de que salga fuera de control para convertirse en sepsis. La falta de VPS33B y la proteína que codifica los bloques en la etapa de degradación a fin de que la inflamación no se puede detener, lo que potencia la inflamación causando la sepsis y la susceptibilidad a las infecciones recurrentes.

Las Causas Geneticas de las Cardiopatias Congenitas

Para ayudar a entender las causas genéticas de las cardiopatias congenitas investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus colaboradores internacionales secuenciaron y analizaron los segmentos codificantes de proteínas del genoma conocido como el exoma de 1.900 pacientes con Cardiopatias Congenitas (CC) y sus padres. La mayoría de los pacientes (90 %) se les aislo solamente defectos del corazón, no sindrómicos. El 10% restante tenian CC síndromicas con problemas de desarrollo y adicionalmente anomalías en otros órganos o una discapacidad intelectual. Anteriormente se había pensado que estas dos formas de la enfermedad puede ser causada por nuevas mutaciones espontáneas que están presentes en el niño y ausente en los padres. El estudio confirmó que los pacientes con CC sindrómica más raras a menudo tenían nuevas mutaciones espontáneas que puedan interferir con el desarrollo normal del corazón y que no se ve en los padres. Sin embargo, también mostró que los pacientes con CC no sindrómica no tenían tales mutaciones espontáneas, y por primera vez, demostraron que a menudo heredan variantes genéticas dañadas de sus padres aparentemente sanos. Los investigadores también descubrieron tres nuevos genes en los que las mutaciones pueden causar trastornos coronarios o síndromes raros. Esto podría ayudar a identificar mecanismos biológicos importantes para el desarrollo normal del embrión. Este estudio fue publicado hoy en la revista Nature Genetics

El Microbioma Intestinal afecta el Comportamiento

El Microbioma intestinal juega un papel importante en la regulación de la función cerebral y el comportamiento, asi como en la salud en general. Es por ello que factores como la mala alimentacion o el estrés, hacen susceptibles a las persona a tener problemas de salud y el desarrollo de enfermedades inflamatorias. Algunos científicos creen que la depresión puede ser el resultado de la inflamación, y podría ser remediada mejorando el microbioma intestinal, es por ello que el departamento de psicologia de la Facultad de Ciencias Sociales de la Universidad de Nottingham Trent, en Londres realizo un estudio donde aseguran que una cuarta parte de las personas que sufren depresión en su vida, tienen un microbioma intestinal alterado que les afecta la calidad de vida. Las terapias actuales pueden mejorar los síntomas, pero algunos pacientes no responden a ellas o pueden sufrir efectos secundarios. Tener una mejor comprensión de la relación entre el intestino y el cerebro es de vital importancia con el fin de reducir potencialmente el riesgo y mejorar la calidad de vida en las personas que sufren de esta enfermedad debilitante. Por lo que invitaron a los pacientes participantes a tener nuevas consultas para evaluar la, funcion cerebral la inflamación y la microbiota intestinal para establecer una terapeutica adecuada.