Nuevo Sindrome del Neurodesarrollo que causa Mutaciones

Un equipo de investigación multicéntrico dirigido por la Columbia University Medical Center (CUMC) ha descubierto un nuevo síndrome del neurodesarrollo que causa mutaciones genéticas. El descubrimiento es un paso importante hacia la creación de terapias dirigidas para las personas con este síndrome, que causa graves retrasos en el desarrollo, tono muscular anormal, convulsiones y complicaciones oculares. El estudio fue publicado en American Journal of Human Genetics. El descubrimiento fue realizado mediante la realización de la secuenciación del exoma de los pacientes con un trastorno del desarrollo neurológico no diagnosticado aun, para identificar mutaciones no heredadas. En total, se revisaron los datos de secuenciación de 5.855 personas y encontraron un total de 13 individuos con mutaciones de gen Gnb1. Mutaciones del Gnb1 se han detectado en algunos tipos de cáncer, pero esta es la primera vez que las mutaciones se han relacionado con un trastorno del neurodesarrollo. El Gen Gnb1 codifica una proteína que funciona en la transmisión de señales dentro de las células. Hasta el momento, no se conoce qué aspecto de la señalización se ve afectada por estas mutaciones, La secuenciación del exoma no está incluida en la evaluación de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Con más descubrimientos como éste, este enfoque genético para el diagnóstico tiene que convertirse en una práctica estándar para todos los pacientes con este tipo de discapacidades.

La Virginidad esta Determinada Geneticamente

Un estudio de ADN publicado en la revista Nature Genetics realizado por el Instituto de Ciencia Metabólica de la Universidad de Cambridge con más de 380.000 personas encontro que los genes humanos determinan la edad a la que la persona se inicia en el sexo. Factores tales como la estabilidad de la familia, la presión de grupo y tipo de personalidad son conocidos que influyen en los adolescentes y estos optan por tener relaciones sexuales a temprana edad, o abstenerse hasta la edad adulta. Los factores genéticos, explican alrededor del 25% de las diferencias de cuando las personas empiezan a tener relaciones sexuales. El promedio de edad de madurez sexual para ambos sexos ha disminuido de unos 18 años en 1880, a 12,5 en 1980, según los autores del estudio. Los científicos han culpado a los cambios en la nutrición y el tamaño físico más grande de los niños de hoy, así como la exposición a químicos bloqueadores de hormonas. El equipo analizo los genes de más de 125.000 participantes en un estudio de salud británico, y observaron una asociación entre 38 variantes genéticas y la edad en que primero tenían relaciones sexuales. Se cotejará esto con conjuntos de datos de genes de 241.000 personas en Islandia y 20.000 en los Estados Unidos, para un tamaño de muestra total de más de 380.000 personas. Encontraron que la influencia de factores geneticos se mantuvo constante a través de décadas de crecimiento, a partir de los años 1950 y 1980, esto demuestra que los factores genéticos son importantes en una amplia gama de culturas y actitudes sociales, Muchas de las variantes genéticas también estaban vinculados a otros aspectos reproductivos, tales como la edad al nacimiento del primer hijo de uno, y el número de hijos a cargo, que encontraron. El equipo espera que estos hallazgos ayuden a identificar a los niños más propensos genéticamente a participar en conductas de riesgo.

Desarrollan Primer Torniquete Farmacologico

Científicos de la Facultad de Medicina y Odontología, y el Instituto Australiano de Salud y Medicina Tropical han desarrollado una terapia con medicamentos potencialmente revolucionaria que actúa como un "torniquete farmacológico", reduciendo drásticamente la pérdida de sangre interna hasta en un 60%. El fluido de estabilización, compuesto por adenosina, lidocaína y magnesio, se conoce como ALM. El equipo mostro como un solo un bolo IV de ALM reduce en un 60% la perdida de sangre en un periodo de 60 minutos lograndose una estabilizacion a las 4 horas aumentando asi la supervivencia. El fluido ALM se administra por vía intravenosa y circula por todo el cuerpo, eleva suavemente la presión arterial, protege el corazón, el cerebro y demas organos, haciendo más lento el sangrado. La singularidad del ALM es su pequeño volumen y capacidad de proteger todo el cuerpo en el punto de daño. La innovación es que tiene amplias aplicaciones militares y civiles pre-hospitalarias en los ambientes tropicales, rurales y remotos ante un traumatismo, hemorragia post-parto, shock hipovolemicos etc.